Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

VARS2

valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.33
Koordináták
6. kromoszóma: 30 914 238–30 926 459 (GRCh38)
Exonok
30 exon, összesen 12,2 kb
Fehérje
1063 aminosav
Más néven ismert
DKFZP434L1435, KIAA1885, G7a
Korábbi jelölések
VARS2L, VARSL
MANE Select transzkriptum
ENST00000676266.1NM_020442.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

A VARS2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a VARS2 helyét zárójel jelöli. A VARS2 és környékén 32 gén a 6. kromoszómán, 30 420 349–31 420 348 között.6. kromoszóma6p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2730,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbHLA-E: 30 489 495–30 494 205, előre szálHLA-EGNL1: 30 541 212–30 556 603, fordított szálGNL1PRR3: 30 556 704–30 563 723, előre szálPRR3ABCF1: 30 571 383–30 597 179, előre szálABCF1PPP1R10: 30 600 400–30 618 612, fordított szálMRPS18B: 30 617 759–30 626 398, előre szálMRPS18BATAT1: 30 626 837–30 646 835, előre szálATAT1C6orf136: 30 647 003–30 653 225, előre szálDHX16: 30 652 469–30 673 059, fordított szálDHX16PPP1R18: 30 676 389–30 687 895, fordított szálNRM: 30 688 047–30 691 420, fordított szálNRMMDC1: 30 699 807–30 717 562, fordított szálMDC1TUBB: 30 717 435–30 725 538, előre szálTUBBFLOT1: 30 727 709–30 743 075, fordított szálFLOT1IER3: 30 743 199–30 744 555, fordított szálIER3DDR1: 30 876 421–30 900 978, előre szálDDR1GTF2H4: 30 907 517–30 914 119, előre szálGTF2H4VARS2: 30 914 238–30 926 459, előre szálVARS2SFTA2: 30 931 353–30 955 636, fordított szálSFTA2SFTA2-AS1: 30 934 523–30 938 824, előre szálSFTA2-AS1MUCL3: 30 940 973–30 954 221, előre szálMUC21: 30 983 718–30 989 903, előre szálMUC21MUC22: 31 010 474–31 036 882, előre szálMUC22C6orf15: 31 111 223–31 112 582, fordított szálC6orf15PSORS1C1: 31 114 750–31 140 092, előre szálPSORS1C1CDSN: 31 115 087–31 120 446, fordított szálCDSNPSORS1C2: 31 137 534–31 139 721, fordított szálPSORS1C2CCHCR1: 31 142 439–31 158 238, fordított szálTCF19: 31 158 331–31 167 252, előre szálPOU5F1: 31 163 193–31 180 731, fordított szálPOU5F1HLA-C: 31 268 746–31 272 171, fordított szálHLA-CHLA-B: 31 353 195–31 367 067, fordított szálHLA-BMICA: 31 399 784–31 415 315, előre szálMICAA VARS2 ábrája: 30 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 2 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 30 914 238–30 914 344, 107 bázis2. exon: 30 914 810–30 915 037, 228 bázis3. exon: 30 915 156–30 915 237, 82 bázis4. exon: 30 915 355–30 915 455, 101 bázis5. exon: 30 915 746–30 915 867, 122 bázis6. exon: 30 915 981–30 916 047, 67 bázis7. exon: 30 916 152–30 916 249, 98 bázis8. exon: 30 916 878–30 916 959, 82 bázis9. exon: 30 917 105–30 917 224, 120 bázis10. exon: 30 917 695–30 917 806, 112 bázis11. exon: 30 918 827–30 918 915, 89 bázis12. exon: 30 919 758–30 919 848, 91 bázis13. exon: 30 920 089–30 920 216, 128 bázis14. exon: 30 920 333–30 920 436, 104 bázis15. exon: 30 920 668–30 920 749, 82 bázis16. exon: 30 921 065–30 921 141, 77 bázis17. exon: 30 921 230–30 921 305, 76 bázis18. exon: 30 921 589–30 921 691, 103 bázis19. exon: 30 921 925–30 921 995, 71 bázis20. exon: 30 922 116–30 922 241, 126 bázis21. exon: 30 922 450–30 922 554, 105 bázis22. exon: 30 922 706–30 922 774, 69 bázis23. exon: 30 922 898–30 922 976, 79 bázis24. exon: 30 923 104–30 923 231, 128 bázis25. exon: 30 923 353–30 923 505, 153 bázis26. exon: 30 924 354–30 924 560, 207 bázis27. exon: 30 925 274–30 925 385, 112 bázis28. exon: 30 925 544–30 925 719, 176 bázis29. exon: 30 925 880–30 926 008, 129 bázis30. exon: 30 926 109–30 926 459, 351 bázis1246810121416182022242628305′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 12,2 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3192 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) VARS2 gént

26

pozíció a(z) VARS2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 26 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • MHC (26 hely)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

A teljes genom a VARS2 gén mind a 12,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). VARS2 gén: valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/vars2

Vancouver

Dante Labs. VARS2 gén: valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/vars2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet