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Gène

PAX9

paired box 9

Résumé

Localisation cytogénétique
14q13.3
Coordonnées
Chromosome 14 : 36 661 860–36 679 362 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 17,5 kb
Protéine
341 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000361487.7NM_001372076.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypodontie et anodontie

    • Agénésie dentaire (hypodontie)
      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de PAX9

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de PAX9. PAX9 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 36 170 611 à 37 170 610.Chromosome 1414q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbMBIP : 36 298 231–36 320 680, brin inverseMBIPSFTA3 : 36 473 207–36 521 149, brin inverseSFTA3NKX2-1 : 36 516 392–36 521 149, brin inverseNKX2-1NKX2-8 : 36 580 004–36 582 614, brin inverseNKX2-8PAX9 : 36 661 860–36 679 362, brin directPAX9SLC25A21 : 36 677 921–37 172 743, brin inverseSLC25A21Schéma de PAX9 : 4 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 28 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 36 661 860–36 662 093, 234 basesExon 2 : 36 662 897–36 663 523, 627 basesExon 3 : 36 666 462–36 666 601, 140 basesExon 4 : 36 676 198–36 679 362, 3 165 bases12345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,2 kb sur les 17,5 kb du gène ; 1 026 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PAX9

33

positions dans PAX9 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 17,5 kb de PAX9, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PAX9 : paired box 9. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pax9

Vancouver

Dante Labs. Gène PAX9 : paired box 9 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pax9

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