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Gène

SYNE4

spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.12
Coordonnées
Chromosome 19 : 36 003 307–36 008 813 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 5,5 kb
Protéine
404 acides aminés
Aussi appelé
FLJ36445, Nesprin-4, Nesp4
Symboles précédents
C19orf46, DFNB76
Transcrit MANE Select
ENST00000324444.9NM_001039876.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Perte auditive et surdité

      • Surdité génétique non syndromique

        L'un des 97 gènes qui lui sont liés

        Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

        • ClinGen classe ce lien comme modéré
        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

    Structure de SYNE4

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de SYNE4. SYNE4 et 45 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 35 506 060 à 36 506 059.Chromosome 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 MbDMKN : 35 497 220–35 513 704, brin inverseSBSN : 35 523 367–35 528 351, brin inverseSBSNGAPDHS : 35 533 455–35 545 319, brin directGAPDHSTMEM147 : 35 545 600–35 547 527, brin directTMEM147ATP4A : 35 549 339–35 563 658, brin inverseATP4APMIS2 : 35 586 161–35 587 296, brin directPMIS2HAUS5 : 35 612 735–35 625 355, brin directHAUS5RBM42 : 35 628 989–35 638 927, brin directRBM42ETV2 : 35 641 730–35 644 871, brin directETV2COX6B1 : 35 648 230–35 662 890, brin directCOX6B1UPK1A : 35 666 516–35 678 481, brin directUPK1AZBTB32 : 35 704 558–35 717 048, brin directKMT2B : 35 717 973–35 738 880, brin directIGFLR1 : 35 738 798–35 742 459, brin inverse : 35 739 252–35 745 432, brin inverseU2AF1L4 : 35 742 464–35 745 460, brin inversePSENEN : 35 745 070–35 747 519, brin direct : 35 745 678–35 754 519, brin directLIN37 : 35 748 361–35 754 519, brin directHSPB6 : 35 754 566–35 758 079, brin inverseHSPB6PROSER3 : 35 758 143–35 771 398, brin directPROSER3ARHGAP33 : 35 774 532–35 788 822, brin directARHGAP33PRODH2 : 35 799 975–35 813 299, brin inversePRODH2NPHS1 : 35 825 372–35 869 287, brin inverseNPHS1KIRREL2 : 35 851 369–35 867 145, brin directAPLP1 : 35 867 899–35 879 803, brin directAPLP1NFKBID : 35 887 129–35 902 303, brin inverseNFKBIDHCST : 35 899 017–35 904 377, brin directHCSTTYROBP : 35 904 398–35 908 318, brin inverseTYROBPLRFN3 : 35 935 358–35 946 624, brin directLRFN3SDHAF1 : 35 995 188–35 996 312, brin directSDHAF1SYNE4 : 36 003 307–36 008 813, brin inverseSYNE4ALKBH6 : 36 009 113–36 014 297, brin inverseALKBH6CLIP3 : 36 014 660–36 033 343, brin inverseCLIP3THAP8 : 36 033 393–36 054 739, brin inverseWDR62 : 36 054 649–36 105 112, brin directWDR62OVOL3 : 36 111 116–36 113 711, brin directOVOL3POLR2I : 36 111 817–36 115 213, brin inversePOLR2ITBCB : 36 114 289–36 125 948, brin directTBCBCAPNS1 : 36 139 953–36 150 356, brin directCAPNS1COX7A1 : 36 150 287–36 152 699, brin inverseZNF565 : 36 181 542–36 246 257, brin inverseZNF565ZNF146 : 36 214 602–36 239 969, brin directZNF146ZFP14 : 36 334 453–36 379 208, brin inverseZFP14ZFP82 : 36 383 120–36 418 924, brin inverseZFP82ZNF566 : 36 445 119–36 489 902, brin inverseZNF566Schéma de SYNE4 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 36 003 307–36 003 520, 214 basesExon 7 : 36 003 613–36 003 671, 59 basesExon 6 : 36 005 333–36 005 437, 105 basesExon 5 : 36 006 423–36 006 671, 249 basesExon 4 : 36 006 750–36 006 944, 195 basesExon 3 : 36 007 125–36 007 268, 144 basesExon 2 : 36 008 217–36 008 367, 151 basesExon 1 : 36 008 554–36 008 813, 260 bases876543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1,4 kb sur les 5,5 kb du gène ; 1 215 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit SYNE4

    22

    positions dans SYNE4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 5,5 kb de SYNE4, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SYNE4 : spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/syne4

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SYNE4 : spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/syne4

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