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Gène

RAD51D

RAD51 paralog D

Résumé

Localisation cytogénétique
17q12
Coordonnées
Chromosome 17 : 35 092 221–35 119 860 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 27,6 kb
Protéine
328 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
R51H3, Trad, HsTRAD
Symboles précédents
RAD51L3
Transcrit MANE Select
ENST00000345365.11NM_002878.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Gènes du cancer du sein et de l'ovaire autres que BRCA1/2

    • Prédisposition au cancer liée à RAD51DAutosomique dominant

      Variants de RAD51D qui augmentent le risque de cancer de l'ovaire et, dans une moindre mesure, de cancer du sein.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      L'ablation des ovaires et des trompes de Fallope est souvent envisagée à partir de la mi-quarantaine pour réduire le risque de cancer de l'ovaire.

    • Susceptibilité au cancer du sein et de l'ovaire familial 4 (RAD51D)Autosomique dominant

      Susceptibilité au cancer du sein et de l'ovaire liée à RAD51D.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de RAD51D

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de RAD51D. RAD51D et 18 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 34 606 041 à 35 606 040.Chromosome 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbTMEM132E : 34 579 487–34 639 318, brin directTMEM132ECCT6B : 34 927 842–34 981 078, brin inverseCCT6BZNF830 : 34 961 540–34 963 777, brin directZNF830LIG3 : 34 980 462–35 009 743, brin directLIG3RFFL : 35 005 990–35 089 899, brin inverseRFFL : 35 011 349–35 121 493, brin inverseRAD51D : 35 092 221–35 119 860, brin inverseRAD51DFNDC8 : 35 121 615–35 130 732, brin directFNDC8NLE1 : 35 125 556–35 142 313, brin inverseNLE1UNC45B : 35 146 495–35 189 346, brin directUNC45BSLC35G3 : 35 192 520–35 194 393, brin inverseSLC35G3SLFN5 : 35 243 043–35 273 655, brin directSLFN5SLFN11 : 35 350 305–35 373 701, brin inverseSLFN11SLFN12 : 35 409 339–35 433 475, brin inverseSLFN12SLFN13 : 35 435 096–35 449 766, brin inverseSLFN13SLFN12L : 35 464 249–35 537 770, brin inverseSLFN12LSLFN14 : 35 543 985–35 560 819, brin inverseSLFN14PEX12 : 35 574 795–35 578 863, brin inversePEX12AP2B1 : 35 578 046–35 726 417, brin directAP2B1Schéma de RAD51D : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 29 sites connus associés à une maladieExon 8 : 12 sites connus associés à une maladieExon 7 : 18 sites connus associés à une maladieExon 6 : 18 sites connus associés à une maladieExon 5 : 20 sites connus associés à une maladieExon 4 : 21 sites connus associés à une maladieExon 3 : 23 sites connus associés à une maladieExon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 1 : 18 sites connus associés à une maladieExon 10 : 35 092 221–35 101 036, 8 816 basesExon 9 : 35 101 201–35 101 365, 165 basesExon 8 : 35 103 254–35 103 324, 71 basesExon 7 : 35 103 454–35 103 544, 91 basesExon 6 : 35 106 386–35 106 481, 96 basesExon 5 : 35 106 988–35 107 122, 135 basesExon 4 : 35 107 366–35 107 447, 82 basesExon 3 : 35 118 501–35 118 619, 119 basesExon 2 : 35 119 111–35 119 172, 62 basesExon 1 : 35 119 532–35 119 860, 329 bases10864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10 kb sur les 27,6 kb du gène ; 987 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RAD51D

217

positions dans RAD51D où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 27,6 kb de RAD51D, introns compris, et pas seulement les 10 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RAD51D : RAD51 paralog D. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rad51d

Vancouver

Dante Labs. Gène RAD51D : RAD51 paralog D [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rad51d

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