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Gène

WIPF1

WAS/WASL interacting protein family member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
2q31.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 174 559 574–174 597 804 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 38,2 kb
Protéine
503 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
WIP
Symboles précédents
WASPIP
Transcrit MANE Select
ENST00000679041.1NM_001375834.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Spectre du syndrome de Wiskott-Aldrich

    • Syndrome de Wiskott-Aldrich 2 (WIPF1)Autosomique récessif

      Affection de type Wiskott-Aldrich, avec thrombopénie, eczéma et immunodéficience, causée par des altérations des deux copies de WIPF1.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La prise en charge est comparable à celle du syndrome de Wiskott-Aldrich classique, incluant l'éventualité d'une greffe de cellules souches.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de WIPF1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de WIPF1. WIPF1 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 174 078 689 à 175 078 688.Chromosome 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,2 Mb174,4 Mb174,6 Mb174,8 Mb175 MbOLA1 : 174 072 447–174 248 661, brin inverseOLA1SP9 : 174 334 948–174 338 707, brin directSP9CIRSR : 174 346 961–174 395 712, brin inverseCIRSRSCRN3 : 174 395 724–174 432 340, brin directSCRN3GPR155 : 174 431 571–174 487 150, brin inverseGPR155WIPF1 : 174 559 574–174 597 804, brin inverseWIPF1CHRNA1 : 174 747 592–174 787 935, brin inverseCHRNA1CHN1 : 174 797 579–175 005 405, brin inverseCHN1ATF2 : 175 072 250–175 168 382, brin inverseATF2Schéma de WIPF1 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 174 559 574–174 562 602, 3 029 basesExon 7 : 174 567 070–174 567 183, 114 basesExon 6 : 174 567 861–174 568 073, 213 basesExon 5 : 174 571 676–174 572 446, 771 basesExon 4 : 174 575 204–174 575 380, 177 basesExon 3 : 174 581 310–174 581 439, 130 basesExon 2 : 174 585 523–174 585 611, 89 basesExon 1 : 174 597 601–174 597 804, 204 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,7 kb sur les 38,2 kb du gène ; 1 512 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit WIPF1

4

positions dans WIPF1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 38,2 kb de WIPF1, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à WIPF1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que WIPF1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène WIPF1 : WAS/WASL interacting protein family member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/wipf1

Vancouver

Dante Labs. Gène WIPF1 : WAS/WASL interacting protein family member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/wipf1

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