Autosomique dominant
Causé par des modifications d'une copie du gène KCTD1, qui régule la famille AP-2 des facteurs de transcription du développement. Il peut être hérité, et la gravité varie d'un membre de la famille à l'autre.
Signes et symptômes
Un nodule surélevé et sans cheveux, ou une zone de peau absente sur le cuir chevelu (aplasie cutanée congénitale), de petites oreilles ou des oreilles en forme de coupe, ainsi que des mamelons et un tissu mammaire absents ou sous-développés, sont typiques. Des anomalies dentaires, des yeux écartés et une membrane cutanée partielle entre les doigts ou les orteils peuvent également survenir. Plus rarement, des anomalies rénales sont observées.
Ce que change un diagnostic
Une échographie rénale, un bilan dentaire et auditif et un contrôle ophtalmologique sont recommandés, car des signes rénaux, dentaires et oculaires ont été rapportés. Chaque enfant d'une personne atteinte a une chance sur deux d'hériter de la modification ; un conseil génétique et un test des apparentés sont donc recommandés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Finlay-Marks syndrome; hereditary syndrome of lumpy scalp, odd ears and rudimentary nipples; scalp ear nipple syndrome; Sen syndrome; SENS
