Gène
TSPEAR
thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats
- HGNC 1268(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000175894(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 54084(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 21q22.3
- Coordonnées
- Chromosome 21 : 44 497 893–44 711 572 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 213,7 kb
- Protéine
- 669 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- MGC11251, TSP-EAR
- Symboles précédents
- C21orf29, DFNB98
- Transcrit MANE Select
- ENST00000323084.9NM_144991.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Dysplasies ectodermiques
- Dysplasie ectodermique 14, type cheveux/dentsAutosomique récessif
Un trouble lié à TSPEAR avec absence de dents et cheveux clairsemés, parfois accompagné d'une transpiration réduite.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Hypodontie et anodontie
- Agénésie dentaire (hypodontie)
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de TSPEAR
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4 kb sur les 213,7 kb du gène ; 2 010 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TSPEAR
28
positions dans TSPEAR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 213,7 kb de TSPEAR, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.
Traits associés à TSPEAR
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TSPEAR peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TSPEAR : thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tspear
Dante Labs. Gène TSPEAR : thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tspear
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