Autosomique récessif
Albinisme partiel avec cheveux argentés ; le type 1 (MYO5A) s'accompagne de troubles neurologiques, le type 2 (RAB27A) provoque une hyperactivation immunitaire potentiellement mortelle (HLH), et le type 3 (MLPH) n'affecte que la pigmentation.
Ce que change un diagnostic
Le type 2 nécessite une prise en charge spécialisée rapide et, en général, une greffe de cellules souches.
Également connu sous le nom de
ChC)diak-Higashi-like syndrome; Chédiak-Higashi-like syndrome; Griscelli disease; Griscelli-PruniC)ras syndrome; Griscelli-Pruniéras syndrome; partial albinism-immunodeficiency syndrome
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- Griscelli syndrome type 1
- Griscelli syndrome type 2
- Griscelli syndrome type 3
