Autosomique récessif
Causé par des altérations des deux copies d'ANTXR1, qui code un récepteur de surface cellulaire impliqué dans la gestion de la matrice extracellulaire. Sa perte entraîne une accumulation de matériel matriciel dans les tissus.
Signes et symptômes
Petite taille et croissance lente, cheveux clairsemés ou absents, et dents qui se forment mais ne percent pas. Des différences craniofaciales, notamment des yeux écartés et une craniosynostose, ont été signalées. L'atrophie optique progressive est une caractéristique principale, et le glaucome peut affecter la vision ; certaines personnes présentent des problèmes cardiaques ou vasculaires.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend un suivi dentaire, oculaire et de la croissance, avec des contrôles réguliers de la pression oculaire. Les deux parents sont généralement porteurs, c'est pourquoi un conseil génétique et un test de porteur pour les apparentés vous sont proposés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Growth delay-alopecia-pseudoanodontia-optic atrophy syndrome; Growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy
