Tylose avec cancer de l'œsophage (RHBDF2)
Autosomique dominant
Épaississement de la paume des mains et de la plante des pieds depuis l'enfance, avec un risque fortement accru de carcinome épidermoïde de l'œsophage à l'âge adulte.
Ce que change un diagnostic
Les recommandations conseillent une surveillance endoscopique régulière à partir du début de l'âge adulte, qui peut détecter les cancers à un stade traitable ; il est également conseillé d'éviter le tabac et l'alcool.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Bennion-Patterson syndrome; howel-Evans syndrome; Howell-Evans syndrome; keratosis palmaris et plantaris with esophageal cancer; keratosis palmoplantaris with esophageal cancer; keratosis palmoplantaris-esophageal carcinoma syndrome; palmoplantar hyperkeratosis-esophageal carcinoma syndrome; Toc; tylosis - oesophageal carcinoma; tylosis with esophageal cancer; tylosis-oesophageal carcinoma syndrome
