Autosomique récessif
Elle est causée par la perte de fonction des deux copies de ZMPSTE24, une enzyme qui transforme la prélamine A. La prélamine A non transformée s'accumule et endommage les noyaux cellulaires, comme dans les affections progéroïdes.
Signes et symptômes
Les nouveau-nés présentent une peau fine, tendue, rigide et translucide, des contractures articulaires fixes et une bouche ouverte en forme de O. On observe une diminution des mouvements fœtaux, un retard de croissance intra-utérin et une naissance prématurée. Le sous-développement pulmonaire entraîne une insuffisance respiratoire, et la plupart des bébés naissent mort-nés ou décèdent dans les premières semaines de vie.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est palliative et de soutien. Le dépistage porteur chez les parents et les apparentés, ainsi que le conseil génétique, sont importants, car un test est possible lors de grossesses futures.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
fetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; foetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; hyperkeratosis-contracture syndrome; restrictive dermopathy; restrictive dermopathy 1, lethal; tight skin contracture syndrome, lethal
