Autosomique récessif
Le syndrome H est causé par des modifications des deux copies de SLC29A3, un gène qui assure le transport des nucléosides à l'intérieur des cellules, y compris dans les lysosomes des cellules immunitaires. Il fait partie d'un ensemble de troubles liés à SLC29A3 caractérisés par une accumulation excessive d'histiocytes, un type de cellules immunitaires.
Signes et symptômes
Les plaques de peau foncée avec un excès de poils, généralement situées sur le bas du corps, sont un signe caractéristique. Parmi les autres signes figurent une perte auditive, une petite taille, un foie augmenté de volume, des anomalies cardiaques et une production réduite d'hormones par les testicules. Plus rarement, on observe des ganglions lymphatiques gonflés, des contractures articulaires, des modifications oculaires ou une élévation des marqueurs inflammatoires.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend un suivi auditif, une surveillance du diabète, des problèmes cardiaques, de la croissance et des hormones, ainsi qu'un suivi dermatologique. Un conseil génétique est recommandé : les parents sont généralement porteurs, chaque futur enfant peut être atteint, et un test de porteur peut être proposé aux membres de la famille.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Asrar Facharzt Haque syndrome; HJCD; SLC29A3 spectrum disorder
