Autosomique récessif
Le déficit en prolidase est causé par des modifications des deux copies du gène PEPD, qui code la prolidase, une enzyme qui dégrade de petits fragments protéiques contenant de la proline lors du recyclage du collagène.
Signes et symptômes
Des ulcères cutanés chroniques et douloureux, surtout au niveau des jambes et des pieds, constituent la caractéristique la plus évocatrice, souvent accompagnés d'autres modifications de la peau. Des infections récidivantes, notamment de la peau, des oreilles et des voies respiratoires, une splénomégalie et des traits du visage particuliers sont fréquents, et les analyses d'urine révèlent de fortes quantités de dipeptides contenant de la proline. Beaucoup de patients présentent un retard de développement ou une déficience intellectuelle ; plus rarement, des problèmes auto-immuns évoquant un lupus sont observés.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge repose sur les soins des ulcères cutanés, le traitement rapide des infections et un accompagnement du développement, avec une surveillance des complications auto-immunes. Un conseil génétique est recommandé : les parents sont généralement porteurs, chaque futur enfant a un risque de 1 sur 4 d'être atteint, et un test de porteur peut être proposé aux apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
hyperimidodipeptiduria; Imidodipeptidase deficiency; Peptidase deficiency
