Spectre de la dystrophie musculaire et de l'épidermolyse bulleuse simple liées à PLEC
Autosomique récessif
Elles sont principalement causées par des modifications des deux copies du gène PLEC, qui code la plectine, une protéine de liaison qui maintient le squelette cellulaire dans la peau et les muscles. Les manifestations observées dépendent en partie du type de modification et des formes de plectine touchées.
Signes et symptômes
La forme la plus fréquente entraîne une épidermolyse bulleuse simple, avec des cloques cutanées après de légers frottements dès la naissance ou la petite enfance, souvent accompagnées de modifications des ongles. Une faiblesse musculaire progressive (dystrophie musculaire) peut apparaître de l'enfance à l'âge adulte. Plus rarement, une atrésie pylorique est observée : il s'agit d'un blocage de la sortie de l'estomac, présent à la naissance, qui met la vie en danger et nécessite une intervention chirurgicale peu après la naissance.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend le soin des plaies et des cloques par une équipe spécialisée en dermatologie, le suivi musculaire, la kinésithérapie et un accompagnement nutritionnel. Les deux parents sont généralement porteurs, c'est pourquoi un conseil génétique et un dépistage du statut porteur sont proposés aux membres de la famille.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
qualitative or quantitative defects of plectin
Inclut 4 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q
- epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy
- epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia
- epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy
