Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CMPK2

cytidine/uridine monophosphate kinase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p25.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 6 848 316–6 865 907 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 17,6 kb:n alueella
Proteiini
449 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TYKi, UMP-CMPK2, NDK
MANE Select -transkripti
ENST00000256722.10NM_207315.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CMPK2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CMPK2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa CMPK2-geenin sijainnin. CMPK2 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 6 357 112–7 357 111.Kromosomi 22p25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.36,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 MbCMPK2: 6 848 316–6 865 907, juoste taaksepäinCMPK2RSAD2: 6 865 557–6 899 287, juoste eteenpäinRSAD2RNF144A: 6 917 386–7 068 286, juoste eteenpäinRNF144ACMPK2-kaavio: 5 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 5: 6 848 316–6 849 973, 1 658 emästäEkson 4: 6 851 450–6 851 683, 234 emästäEkson 3: 6 861 184–6 861 385, 202 emästäEkson 2: 6 863 464–6 863 578, 115 emästäEkson 1: 6 865 022–6 865 907, 886 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 17,6 kb:stä; 1 350 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CMPK2

1

CMPK2-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,6 kb geenistä CMPK2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CMPK2-geeni: cytidine/uridine monophosphate kinase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cmpk2

Vancouver

Dante Labs. CMPK2-geeni: cytidine/uridine monophosphate kinase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cmpk2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test