Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

VPS35

VPS35 retromer complex component

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 46 656 132–46 689 178 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 33 kb:n alueella
Proteiini
796 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ10752, MEM3, PARK17
MANE Select -transkripti
ENST00000299138.12NM_018206.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Parkinsonin tauti

    • Keskushermoston progressiivinen rappeuttava sairaus, jolle on ominaista dopamiinia tuottavien hermosolujen väheneminen substantia nigrassa sekä Lewyn kappaleiden esiintyminen substantia nigrassa ja locus coeruleuksessa. Oireita ovat levon aikana voimakkaimmin ilmenevä vapina, lihasjäykkyys, tahdonalaisten liikkeiden hidastuminen, taipumus kaatua taaksepäin sekä naamiomainen kasvonilme.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      LRRK2-kinaasin estäjiä koskevat tutkimukset, GBA-varianttien substraatin vähentämiseen perustuva hoito, α-synukleiiniin kohdistuvat lähestymistavat, dopaminergiset lääkkeet, levodopa

VPS35-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa VPS35-geenin sijainnin. VPS35 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 46 172 655–47 172 654.Kromosomi 1616q11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbSHCBP1: 46 578 565–46 621 404, juoste taaksepäinSHCBP1VPS35: 46 656 132–46 689 178, juoste taaksepäinVPS35ORC6: 46 689 301–46 698 399, juoste eteenpäinORC6MYLK3: 46 701 568–46 790 407, juoste taaksepäinMYLK3HDIP1: 46 796 603–46 831 476, juoste taaksepäinHDIP1GPT2: 46 882 857–46 931 299, juoste eteenpäinGPT2DNAJA2: 46 955 362–46 973 709, juoste taaksepäinDNAJA2NETO2: 47 077 703–47 144 028, juoste taaksepäinNETO2ITFG1: 47 154 387–47 464 149, juoste taaksepäinITFG1VPS35-kaavio: 17 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 17: 46 656 132–46 660 651, 4 520 emästäEkson 16: 46 661 718–46 661 861, 144 emästäEkson 15: 46 662 243–46 662 482, 240 emästäEkson 14: 46 662 983–46 663 162, 180 emästäEkson 13: 46 668 930–46 669 052, 123 emästäEkson 12: 46 671 705–46 671 860, 156 emästäEkson 11: 46 672 265–46 672 472, 208 emästäEkson 10: 46 674 314–46 674 462, 149 emästäEkson 9: 46 674 564–46 674 660, 97 emästäEkson 8: 46 676 583–46 676 692, 110 emästäEkson 7: 46 677 315–46 677 398, 84 emästäEkson 6: 46 678 943–46 679 156, 214 emästäEkson 5: 46 680 671–46 680 853, 183 emästäEkson 4: 46 681 377–46 681 500, 124 emästäEkson 3: 46 682 079–46 682 175, 97 emästäEkson 2: 46 683 508–46 683 606, 99 emästäEkson 1: 46 689 131–46 689 178, 48 emästä1716141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,8 kb geenin 33 kb:stä; 2 391 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä VPS35

3

VPS35-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 33 kb geenistä VPS35, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). VPS35-geeni: VPS35 retromer complex component. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vps35

Vancouver

Dante Labs. VPS35-geeni: VPS35 retromer complex component [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vps35

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test