Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TRHR

thyrotropin releasing hormone receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q23.1
Koordinaatit
Kromosomi 8: 109 086 585–109 121 565 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 35 kb:n alueella
Proteiini
398 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000518632.2NM_003301.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

    • Kilpirauhashormonin puutos, joka on todettavissa jo syntymästä lähtien.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Kilpirauhassyöpä

    • Hypotyreoosi

      Kilpirauhashormonin poikkeuksellisen matalat pitoisuudet.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Kilpirauhassairaus

      Kilpirauhasta koskeva sairaus.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

TRHR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa TRHR-geenin sijainnin. TRHR ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 108 604 075–109 604 074.Kromosomi 88q23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbTMEM74: 108 606 850–108 787 624, juoste taaksepäinTMEM74TRHR: 109 086 585–109 121 565, juoste eteenpäinTRHRNUDCD1: 109 138 683–109 334 493, juoste taaksepäinNUDCD1ENY2: 109 333 555–109 345 954, juoste eteenpäinENY2PKHD1L1: 109 362 429–109 537 207, juoste eteenpäinPKHD1L1EBAG9: 109 539 621–109 570 072, juoste eteenpäinEBAG9EBAG9UORF: 109 539 726–109 539 800, juoste eteenpäinEBAG9UORFSYBU: 109 573 978–109 691 799, juoste taaksepäinSYBUTRHR-kaavio: 3 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 109 086 585–109 086 883, 299 emästäEkson 2: 109 087 425–109 088 301, 877 emästäEkson 3: 109 119 048–109 121 565, 2 518 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 35 kb:stä; 1 197 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TRHR

6

TRHR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 35 kb geenistä TRHR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TRHR-geeni: thyrotropin releasing hormone receptor. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/trhr

Vancouver

Dante Labs. TRHR-geeni: thyrotropin releasing hormone receptor [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/trhr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test