Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

THRB

thyroid hormone receptor beta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p24.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 24 117 153–24 494 850 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 377,7 kb:n alueella
Proteiini
461 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
THRB1, THRB2, NR1A2, THR1, ERBA-BETA, GRTH, TRbeta, TRb, c-erbA-beta, c-erbA-2, THRbeta, TRbeta1, THRbeta1, Thrbeta2
Aiemmat symbolit
ERBA2, PRTH
MANE Select -transkripti
ENST00000646209.2NM_001354712.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Liikatoiminen kilpirauhanen

    • Kilpirauhasen liikatoiminta, jossa kilpirauhashormonia tuotetaan liikaa ja aineenvaihdunta on kiihtynyt. Syitä ovat kilpirauhasen diffuusi hyperplasia (Gravesin tauti), kilpirauhasen yksittäinen kyhmy ja kilpirauhastulehdus. Oireet liittyvät kiihtyneeseen aineenvaihduntaan ja voivat olla painonlasku, väsymys, lämmön sietokyvyn heikkeneminen, runsas hikoilu, ripuli, takykardia, unettomuus, lihasheikkous ja vapina.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Kilpirauhassyöpä

    • Hypertyreoosi

      Kilpirauhasen liikatoiminta, jonka seurauksena kilpirauhashormonia tuotetaan liikaa ja aineenvaihdunta nopeutuu. Syitä ovat kilpirauhasen diffuusi hyperplasia (Gravesin tauti), yksittäinen kilpirauhasnodulus ja tyreoidiitti. Oireet liittyvät kohonneeseen aineenvaihduntaan ja ovat painon lasku, väsymys, lämmön sietokyvyn heikkeneminen, liallinen hikoilu, ripuli, takykardia, unettomuus, lihasheikkous ja vapina.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen kilpirauhasen aineenvaihduntasairaus

      Perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jonka perustana on kilpirauhashormonin aineenvaihduntaprosessin häiriö.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Kilpirauhassairaus

      Kilpirauhasta koskeva sairaus.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Kilpirauhashormonin vastustuskyky, kuljetus- ja aineenvaihduntahäiriöt

    • Kilpirauhashormonin beetareseptorin vastustuskyky (THRB)

      Heikentynyt vaste kilpirauhashormonille, kohonneet kilpirauhashormonipitoisuudet sekä normaali tai kohonnut TSH; usein erehdytään pitämään ylivilkkaana kilpirauhasena.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tunnistaminen auttaa välttämään tarpeettomia kilpirauhasta estäviä lääkkeitä, radiojodihoitoa tai kilpirauhasleikkausta.

THRB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa THRB-geenin sijainnin. THRB ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 23 739 455–24 872 548.Kromosomi 33p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2923,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbUBE2E1: 23 805 907–23 892 208, juoste eteenpäinUBE2E1NKIRAS1: 23 885 033–23 946 591, juoste taaksepäinNKIRAS1RPL15: 23 916 591–23 924 374, juoste eteenpäinRPL15NR1D2: 23 945 258–23 996 741, juoste eteenpäinNR1D2THRB: 24 117 153–24 494 850, juoste taaksepäinTHRBRARB: 24 687 887–25 597 932, juoste eteenpäinRARBTHRB-kaavio: 11 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 24 117 153–24 123 125, 5 973 emästäEkson 10: 24 127 499–24 127 757, 259 emästäEkson 9: 24 133 316–24 133 462, 147 emästäEkson 8: 24 143 501–24 143 706, 206 emästäEkson 7: 24 146 675–24 146 822, 148 emästäEkson 6: 24 152 390–24 152 490, 101 emästäEkson 5: 24 190 074–24 190 334, 261 emästäEkson 4: 24 228 938–24 229 001, 64 emästäEkson 3: 24 297 226–24 297 371, 146 emästäEkson 2: 24 337 300–24 337 371, 72 emästäEkson 1: 24 494 652–24 494 850, 199 emästä1115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,6 kb geenin 377,7 kb:stä; 1 386 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä THRB

40

THRB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 377,7 kb geenistä THRB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). THRB-geeni: thyroid hormone receptor beta. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/thrb

Vancouver

Dante Labs. THRB-geeni: thyroid hormone receptor beta [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/thrb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test