Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

KDM3B

lysine demethylase 3B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q31.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 138 352 685–138 437 027 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 84,3 kb:n alueella
Proteiini
1 761 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1082, NET22
Aiemmat symbolit
C5orf7, JMJD1B
MANE Select -transkripti
ENST00000314358.10NM_016604.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    KDM3B-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa KDM3B-geenin sijainnin. KDM3B ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 137 894 856–138 894 855.Kromosomi 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3138 Mb138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 MbPKD2L2: 137 887 968–137 942 747, juoste eteenpäinPKD2L2FAM13B: 137 937 960–138 051 961, juoste taaksepäinFAM13BWNT8A: 138 083 990–138 092 365, juoste eteenpäinWNT8ANME5: 138 114 412–138 139 443, juoste taaksepäinNME5BRD8: 138 139 770–138 178 988, juoste taaksepäinBRD8KIF20A: 138 178 715–138 188 171, juoste eteenpäinKIF20ACDC23: 138 180 663–138 213 346, juoste taaksepäinCDC23GFRA3: 138 252 380–138 274 621, juoste taaksepäinGFRA3CDC25C: 138 285 251–138 338 355, juoste taaksepäinCDC25CFAM53C: 138 331 935–138 349 729, juoste eteenpäinFAM53CKDM3B: 138 352 685–138 437 027, juoste eteenpäinKDM3BREEP2: 138 438 976–138 446 969, juoste eteenpäinREEP2EGR1: 138 465 190–138 471 204, juoste eteenpäinEGR1ETF1: 138 506 093–138 543 239, juoste taaksepäinETF1HSPA9: 138 553 756–138 575 675, juoste taaksepäinHSPA9CTNNA1: 138 610 967–138 935 039, juoste eteenpäinCTNNA1LRRTM2: 138 868 921–138 875 383, juoste taaksepäinLRRTM2SIL1: 138 886 914–139 293 557, juoste taaksepäinSIL1KDM3B-kaavio: 24 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 138 352 685–138 352 987, 303 emästäEkson 2: 138 372 674–138 372 841, 168 emästäEkson 3: 138 375 093–138 375 206, 114 emästäEkson 4: 138 377 720–138 377 825, 106 emästäEkson 5: 138 379 584–138 379 708, 125 emästäEkson 6: 138 381 516–138 381 590, 75 emästäEkson 7: 138 386 022–138 386 621, 600 emästäEkson 8: 138 391 013–138 392 261, 1 249 emästäEkson 9: 138 393 171–138 393 372, 202 emästäEkson 10: 138 398 178–138 398 392, 215 emästäEkson 11: 138 399 860–138 400 012, 153 emästäEkson 12: 138 415 132–138 415 239, 108 emästäEkson 13: 138 417 483–138 417 610, 128 emästäEkson 14: 138 418 953–138 419 232, 280 emästäEkson 15: 138 420 706–138 420 962, 257 emästäEkson 16: 138 424 075–138 424 341, 267 emästäEkson 17: 138 425 411–138 425 582, 172 emästäEkson 18: 138 426 975–138 427 065, 91 emästäEkson 19: 138 427 189–138 427 319, 131 emästäEkson 20: 138 427 967–138 428 086, 120 emästäEkson 21: 138 429 826–138 429 965, 140 emästäEkson 22: 138 430 249–138 430 425, 177 emästäEkson 23: 138 431 425–138 431 559, 135 emästäEkson 24: 138 435 620–138 437 027, 1 408 emästä15101520245′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 6,7 kb geenin 84,3 kb:stä; 5 286 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä KDM3B

    18

    KDM3B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 84,3 kb geenistä KDM3B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,7 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin KDM3B liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KDM3B voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KDM3B-geeni: lysine demethylase 3B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kdm3b

    Vancouver

    Dante Labs. KDM3B-geeni: lysine demethylase 3B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kdm3b

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test