Piirre
Epiblepharon
Redundant eyelid skin pressing the eyelashes against the cornea and/or conjunctiva.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Epiblepharon, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test7 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Epiblepharon
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Epiblepharon esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Aina | 1 sairaudessa |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| YY1YY1 transcription factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa