Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NDUFB8

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q24.31
Koordinaatit
Kromosomi 10: 100 523 740–100 529 871 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 6,1 kb:n alueella
Proteiini
186 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ASHI, CI-ASHI
MANE Select -transkripti
ENST00000299166.9NM_005004.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Leighin oireyhtymä

      • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

        Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen

    • Primaarinen mitokondriosairaus

      • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

        Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

        Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

    NDUFB8-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa NDUFB8-geenin sijainnin. NDUFB8 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 100 026 806–101 026 805.Kromosomi 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbCPN1: 100 041 105–100 081 907, juoste taaksepäinCPN1ERLIN1: 100 150 094–100 186 062, juoste taaksepäinERLIN1CHUK: 100 188 299–100 229 611, juoste taaksepäinCHUKCWF19L1: 100 230 024–100 267 685, juoste taaksepäinCWF19L1BLOC1S2: 100 272 797–100 286 708, juoste taaksepäinBLOC1S2PKD2L1: 100 288 149–100 330 264, juoste taaksepäinPKD2L1SCD: 100 346 508–100 364 837, juoste eteenpäinSCDWNT8B: 100 463 009–100 483 744, juoste eteenpäinWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, juoste taaksepäinSEC31B: 100 505 628–100 529 881, juoste taaksepäinNDUFB8: 100 523 740–100 529 871, juoste taaksepäinNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, juoste eteenpäinHIF1ANPAX2: 100 735 380–100 829 944, juoste eteenpäinPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, juoste eteenpäinSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, juoste taaksepäinMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, juoste eteenpäinSEMA4GTWNK: 100 987 367–100 994 403, juoste eteenpäinTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, juoste eteenpäinLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, juoste taaksepäinNDUFB8-kaavio: 5 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 5: 100 523 740–100 523 929, 190 emästäEkson 4: 100 526 399–100 526 554, 156 emästäEkson 3: 100 526 975–100 527 074, 100 emästäEkson 2: 100 529 380–100 529 506, 127 emästäEkson 1: 100 529 767–100 529 871, 105 emästä543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 0,7 kb geenin 6,1 kb:stä; 561 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä NDUFB8

    1

    NDUFB8-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 6,1 kb geenistä NDUFB8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,7 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFB8-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ndufb8

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFB8-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ndufb8

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test