Geeni
LRRC8A
leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A
- HGNC 19027↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000136802↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 56262↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 9q34.11
- Koordinaatit
- Kromosomi 9: 128 882 133–128 918 039 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 35,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 810 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- KIAA1437, FLJ10337, SWELL1
- Aiemmat symbolit
- LRRC8
- MANE Select -transkripti
- ENST00000372600.9NM_019594.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue LRRC8A ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä LRRC8A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
LRRC8A-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 35,9 kb:stä; 2 433 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin LRRC8A liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita LRRC8A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). LRRC8A-geeni: leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lrrc8a
Dante Labs. LRRC8A-geeni: leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lrrc8a
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa