Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Schizencephaly

The presence of a cleft in the cerebral cortex unilaterally or bilaterally, usually located in the frontal area.

HPO HP:0010636

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

12 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Schizencephaly

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Schizencephaly esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
COL4A2collagen type IV alpha 2 chainAina1 sairaudessa
SNAPINSNAP associated proteinAina1 sairaudessa
DHRS3dehydrogenase/reductase 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
MSL2MSL complex subunit 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
KIF26Akinesin family member 26AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TUBB2Btubulin beta 2B class IIbHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainEi kirjattu1 sairaudessa
EMX2empty spiracles homeobox 2Ei kirjattu1 sairaudessa
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorEi kirjattu1 sairaudessa
SIX3SIX homeobox 3Ei kirjattu1 sairaudessa
WDR62WD repeat domain 62Ei kirjattu1 sairaudessa
WNT1Wnt family member 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal cerebral morphology

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test