Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC30A2

solute carrier family 30 member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.11
Koordinaatit
Kromosomi 1: 26 037 252–26 046 118 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 8,9 kb:n alueella
Proteiini
372 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Aiemmat symbolit
ZNT2
MANE Select -transkripti
ENST00000374276.4NM_001004434.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Acrodermatitis enteropathica

    • Ohimenevä vastasyntyneen sinkkipuutosAutosomaalinen dominantti

      Rintaruokittavien vauvojen sinkkipuutos, jonka aiheuttavat äidin SLC30A2-variantit, jotka vähentävät sinkin määrää rintamaidossa. Variantti todetaan äidissä, ei vauvassa, ja vauvan oireet muistuttavat akrodermatitis enteropathicaa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla sinkkilisä voidaan antaa sairastuneille vauvoille, ja tulevien rintaruokittavien lasten hoitoa voidaan suunnitella etukäteen.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SLC30A2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa SLC30A2-geenin sijainnin. SLC30A2 ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 25 541 685–26 541 684.Kromosomi 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4425,6 Mb25,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 MbLDLRAP1: 25 543 550–25 591 296, juoste eteenpäinLDLRAP1MAN1C1: 25 616 788–25 786 206, juoste eteenpäinMAN1C1SELENON: 25 800 180–25 818 221, juoste eteenpäinSELENON: 25 811 470–25 823 744, juoste eteenpäinMTFR1L: 25 818 640–25 835 879, juoste eteenpäinMTFR1LAUNIP: 25 831 913–25 859 463, juoste taaksepäinAUNIPPAQR7: 25 861 211–25 875 968, juoste taaksepäinPAQR7STMN1: 25 884 181–25 908 470, juoste taaksepäinSTMN1PAFAH2: 25 959 767–25 999 206, juoste taaksepäinPAFAH2EXTL1: 26 019 884–26 036 464, juoste eteenpäinEXTL1SLC30A2: 26 037 252–26 046 118, juoste taaksepäinSLC30A2TRIM63: 26 051 301–26 068 436, juoste taaksepäinTRIM63PDIK1L: 26 111 141–26 125 906, juoste eteenpäinPDIK1LFAM110D: 26 159 033–26 163 962, juoste eteenpäinFAM110DC1orf232: 26 164 101–26 168 963, juoste taaksepäinC1orf232ZNF593OS: 26 169 516–26 171 832, juoste taaksepäinZNF593: 26 169 892–26 170 873, juoste eteenpäinZNF593CNKSR1: 26 177 459–26 189 886, juoste eteenpäinCATSPER4: 26 190 561–26 202 968, juoste eteenpäinCEP85: 26 233 669–26 278 814, juoste eteenpäinCEP85SH3BGRL3: 26 279 128–26 281 522, juoste eteenpäinSH3BGRL3UBXN11: 26 281 328–26 318 363, juoste taaksepäinUBXN11CD52: 26 317 907–26 320 527, juoste eteenpäinCD52CRYBG2: 26 321 698–26 360 080, juoste taaksepäinCRYBG2ZNF683: 26 361 634–26 374 522, juoste taaksepäinZNF683LIN28A: 26 410 788–26 429 728, juoste eteenpäinLIN28ADHDDS: 26 432 273–26 471 322, juoste eteenpäinDHDDSHMGN2: 26 471 495–26 487 537, juoste eteenpäinHMGN2RPS6KA1: 26 529 746–26 575 032, juoste eteenpäinRPS6KA1SLC30A2-kaavio: 8 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 8: 26 037 252–26 039 305, 2 054 emästäEkson 7: 26 039 777–26 039 911, 135 emästäEkson 6: 26 041 700–26 041 805, 106 emästäEkson 5: 26 042 549–26 042 708, 160 emästäEkson 4: 26 043 398–26 043 551, 154 emästäEkson 3: 26 044 298–26 044 444, 147 emästäEkson 2: 26 044 997–26 045 217, 221 emästäEkson 1: 26 045 847–26 046 118, 272 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 8,9 kb:stä; 1 119 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC30A2

2

SLC30A2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,9 kb geenistä SLC30A2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC30A2-geeni: solute carrier family 30 member 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc30a2

Vancouver

Dante Labs. SLC30A2-geeni: solute carrier family 30 member 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc30a2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test