Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PTCHD1

patched domain containing 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp22.11
Koordinaatit
Kromosomi X: 23 334 849–23 404 374 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 69,5 kb:n alueella
Proteiini
888 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SLC65C1, FLJ30296
MANE Select -transkripti
ENST00000379361.5NM_173495.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Autismispektrumhäiriö

    • Autismi, alttius (yksittäisgeenimuodot)

      Yksittäisten geenien vaikutus autismiin, mukaan lukien variantit geeneissä NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 ja CHD8.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • X-kromosomaalisesti periytyvä monimutkainen neurokehityksellinen häiriö

      Monimutkainen neurokehityksellinen häiriö, joka periytyy X-kromosomaalisesti ja jonka tunnusomaisia piirteitä ovat älyllinen kehitysvammaisuus, autismi ja epilepsia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

PTCHD1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa PTCHD1-geenin sijainnin. PTCHD1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 22 869 612–23 869 611.Kromosomi XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbDDX53: 22 999 960–23 003 589, juoste eteenpäinDDX53PTCHD1: 23 334 849–23 404 374, juoste eteenpäinPTCHD1PRDX4: 23 664 262–23 700 980, juoste eteenpäinPRDX4ACOT9: 23 699 396–23 766 475, juoste taaksepäinACOT9SAT1: 23 783 171–23 786 210, juoste eteenpäinSAT1: 23 783 278–23 783 367, juoste eteenpäinAPOO: 23 833 348–23 908 070, juoste taaksepäinAPOOPTCHD1-kaavio: 3 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 23 334 849–23 335 226, 378 emästäEkson 2: 23 379 591–23 380 251, 661 emästäEkson 3: 23 392 531–23 404 374, 11 844 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 12,9 kb geenin 69,5 kb:stä; 2 667 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PTCHD1

8

PTCHD1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 69,5 kb geenistä PTCHD1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 12,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PTCHD1-geeni: patched domain containing 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ptchd1

Vancouver

Dante Labs. PTCHD1-geeni: patched domain containing 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ptchd1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test