Piirre
Small forehead
The presence of a forehead that is abnormally small.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Decreased size of forehead, Decreased size of frontal region of face
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Small forehead, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test18 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Small forehead
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Small forehead esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Aina | 1 sairaudessa |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Aina | 1 sairaudessa |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DMXL2Dmx like 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RELNreelin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KLHL20kelch like family member 20 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NGLY1N-glycanase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SNX14sorting nexin 14 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa