Piirre

Phocomelia

Missing or malformed long bones of the extremities with the distal parts (such as hands and/or feet) connected to the variably shortened or even absent extremity, leading to a flipper-like appearance, as opposed to other forms of limb malformations were either the entire limb is missing (such as amelia), or the distal part of a limb is absent (peromelia).

HPO HP:0009829

Elimistön järjestelmä: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Read the genes linked to Phocomelia, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

7 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Phocomelia

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Phocomelia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2	Aina	2 sairaudessa
FAAP100FA core complex associated protein 100	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
WNT7AWnt family member 7A	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
RBM8ARNA binding motif protein 8A	Joskus (5–29%)	2 sairaudessa
SF3B4splicing factor 3b subunit 4	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
TBX5T-box transcription factor 5	Joskus (5–29%)	2 sairaudessa
NIPBLNIPBL cohesin loading factor	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal shape of long bone Absent/small extremities

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.