Piirre
Megaloblastic anemia
Anemia characterized by the presence of erythroblasts that are larger than normal (megaloblasts).
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Megaloblastic anaemia
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Megaloblastic anemia, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test18 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Megaloblastic anemia
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Megaloblastic anemia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Aina | 2 sairaudessa |
| CUBNcubilin | Aina | 2 sairaudessa |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Aina | 2 sairaudessa |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Aina | 1 sairaudessa |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DHFRdihydrofolate reductase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa