Piirre
Methylmalonic aciduria
Increased concentration of methylmalonic acid in the urine.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- High blood methylmalonic acid levels, Methymalonicaciduria
- Elimistön järjestelmä
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Methylmalonic aciduria, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test25 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Methylmalonic aciduria
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Methylmalonic aciduria esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Aina | 1 sairaudessa |
| CD320CD320 molecule | Aina | 1 sairaudessa |
| HCFC1host cell factor C1 | Aina | 1 sairaudessa |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | Aina | 1 sairaudessa |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Aina | 1 sairaudessa |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Aina | 1 sairaudessa |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Aina | 2 sairaudessa |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Aina | 1 sairaudessa |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Aina | 2 sairaudessa |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Aina | 2 sairaudessa |
| TCN2transcobalamin 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| THAP11THAP domain containing 11 | Aina | 1 sairaudessa |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SFXN4sideroflexin 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa