Piirre
Methylmalonic acidemia
The concentration of methylmalonic acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Elevated circulating methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid level, Elevated methylmalonic acid level in blood, Increased methylmalonic acid concentration, Increased methylmalonic acid level, Increased methylmalonic acid level in blood
- Elimistön järjestelmä
- Laboratory abnormality
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Methylmalonic acidemia, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test15 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Methylmalonic acidemia
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Methylmalonic acidemia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Aina | 1 sairaudessa |
| CD320CD320 molecule | Aina | 1 sairaudessa |
| HCFC1host cell factor C1 | Aina | 1 sairaudessa |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Aina | 1 sairaudessa |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Aina | 1 sairaudessa |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Aina | 1 sairaudessa |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Aina | 1 sairaudessa |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa