Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NLRP5

NLR family pyrin domain containing 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.43
Koordinaatit
Kromosomi 19: 55 986 775–56 061 810 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 75 kb:n alueella
Proteiini
1 149 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
PYPAF8, MATER, PAN11, CLR19.8
Aiemmat symbolit
NALP5
MANE Select -transkripti
ENST00000850973.1NM_001433705.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Naisten hedelmättömyys

    • perinnöllinen munasolun kypsymishäiriö
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Imprinting-häiriöt: Prader-Willin, Silver-Russellin ja Beckwith-Wiedemannin oireyhtymät

    • Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä

      Liiallista kasvua aiheuttava häiriö, jonka taustalla ovat imprinting-muutokset alueella 11p15 (joskus myös CDKN1C-variantit). Se voi aiheuttaa suurta syntymäpainoa, suurentunutta kieltä, vatsanseinämän vikoja ja suurempaa riskiä lapsuusiän kasvaimille, kuten Wilmsin kasvaimelle.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi johtaa lapsuusiän kasvainten seurantaan, mukaan lukien vatsan ultraäänitutkimus.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

NLRP5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa NLRP5-geenin sijainnin. NLRP5 ja 30 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 55 524 293–56 524 292.Kromosomi 1919q13.43p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbSBK2: 55 528 607–55 537 143, juoste taaksepäinSBK2SBK3: 55 539 018–55 550 284, juoste taaksepäinSBK3ZNF579: 55 576 774–55 580 921, juoste taaksepäinZNF579FIZ1: 55 591 371–55 606 194, juoste taaksepäinZNF524: 55 599 714–55 603 592, juoste eteenpäinZNF865: 55 605 502–55 617 269, juoste eteenpäinZNF784: 55 620 741–55 624 570, juoste taaksepäinZNF581: 55 624 664–55 647 294, juoste eteenpäinZNF581ZNF580: 55 635 003–55 643 470, juoste eteenpäinZNF580CCDC106: 55 640 967–55 653 161, juoste eteenpäinCCDC106U2AF2: 55 654 115–55 674 717, juoste eteenpäinU2AF2EPN1: 55 675 109–55 709 858, juoste eteenpäinEPN1NLRP9: 55 708 438–55 738 402, juoste taaksepäinNLRP9RFPL4A: 55 759 043–55 763 424, juoste eteenpäinRFPL4ARFPL4AL1: 55 769 118–55 773 420, juoste eteenpäinRFPL4AL1NLRP11: 55 785 397–55 836 800, juoste taaksepäinNLRP11NLRP4: 55 836 540–55 881 855, juoste eteenpäinNLRP4NLRP13: 55 891 699–55 932 336, juoste taaksepäinNLRP13NLRP8: 55 947 832–55 981 158, juoste eteenpäinNLRP8NLRP5: 55 986 775–56 061 810, juoste eteenpäinNLRP5ZNF787: 56 087 366–56 121 534, juoste taaksepäinZNF787ZNF444: 56 132 599–56 160 897, juoste eteenpäinZNF444GALP: 56 176 001–56 185 775, juoste eteenpäinGALPZSCAN5B: 56 189 686–56 197 815, juoste taaksepäinZSCAN5BZSCAN5C: 56 202 273–56 209 461, juoste eteenpäinZSCAN5CZSCAN5A: 56 219 670–56 368 383, juoste taaksepäinZSCAN5AEDDM13: 56 272 735–56 310 454, juoste eteenpäinEDDM13ZNF582: 56 375 840–56 393 606, juoste taaksepäinZNF582ZNF583: 56 397 966–56 436 035, juoste eteenpäinZNF583ZNF667: 56 438 631–56 478 099, juoste taaksepäinZNF667ZNF471: 56 507 730–56 530 276, juoste eteenpäinZNF471NLRP5-kaavio: 15 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 55 986 775–55 986 821, 47 emästäEkson 2: 56 003 736–56 004 095, 360 emästäEkson 3: 56 008 788–56 008 853, 66 emästäEkson 4: 56 015 742–56 015 798, 57 emästäEkson 5: 56 019 342–56 019 398, 57 emästäEkson 6: 56 020 375–56 020 431, 57 emästäEkson 7: 56 026 913–56 028 509, 1 597 emästäEkson 8: 56 032 611–56 032 781, 171 emästäEkson 9: 56 033 542–56 033 709, 168 emästäEkson 10: 56 038 025–56 038 195, 171 emästäEkson 11: 56 040 922–56 041 092, 171 emästäEkson 12: 56 050 418–56 050 588, 171 emästäEkson 13: 56 053 638–56 053 808, 171 emästäEkson 14: 56 058 240–56 058 410, 171 emästäEkson 15: 56 061 396–56 061 810, 415 emästä12468101214155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 75 kb:stä; 3 450 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NLRP5

2

NLRP5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 75 kb geenistä NLRP5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NLRP5-geeni: NLR family pyrin domain containing 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nlrp5

Vancouver

Dante Labs. NLRP5-geeni: NLR family pyrin domain containing 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nlrp5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test