Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MIB1

MIB E3 ubiquitin protein ligase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 18: 21 740 792–21 870 953 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 130,2 kb:n alueella
Proteiini
1 006 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DIP-1, MIB, KIAA1323, ZZANK2, ZZZ6
MANE Select -transkripti
ENST00000261537.7NM_020774.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MIB1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

MIB1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa MIB1-geenin sijainnin. MIB1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 21 305 873–22 305 872.Kromosomi 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbGREB1L: 21 242 200–21 526 112, juoste eteenpäinGREB1LESCO1: 21 529 041–21 600 966, juoste taaksepäinESCO1SNRPD1: 21 612 266–21 633 524, juoste eteenpäinSNRPD1ABHD3: 21 650 895–21 704 878, juoste taaksepäinABHD3MIB1: 21 740 792–21 870 953, juoste eteenpäinMIB1GATA6: 22 168 837–22 204 154, juoste eteenpäinGATA6MIB1-kaavio: 21 eksonia kromosomin 18 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 21 740 792–21 741 812, 1 021 emästäEkson 2: 21 765 772–21 765 943, 172 emästäEkson 3: 21 768 623–21 768 752, 130 emästäEkson 4: 21 773 624–21 773 728, 105 emästäEkson 5: 21 778 103–21 778 169, 67 emästäEkson 6: 21 779 481–21 779 685, 205 emästäEkson 7: 21 791 374–21 791 557, 184 emästäEkson 8: 21 798 084–21 798 228, 145 emästäEkson 9: 21 799 841–21 799 974, 134 emästäEkson 10: 21 803 907–21 804 014, 108 emästäEkson 11: 21 815 616–21 815 813, 198 emästäEkson 12: 21 819 495–21 819 646, 152 emästäEkson 13: 21 838 365–21 838 497, 133 emästäEkson 14: 21 843 131–21 843 217, 87 emästäEkson 15: 21 844 092–21 844 253, 162 emästäEkson 16: 21 846 944–21 847 125, 182 emästäEkson 17: 21 849 196–21 849 388, 193 emästäEkson 18: 21 853 140–21 853 218, 79 emästäEkson 19: 21 857 130–21 857 243, 114 emästäEkson 20: 21 858 546–21 858 646, 101 emästäEkson 21: 21 864 526–21 870 953, 6 428 emästä12468101214161820215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,1 kb geenin 130,2 kb:stä; 3 021 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MIB1

18

MIB1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 130,2 kb geenistä MIB1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MIB1-geeni: MIB E3 ubiquitin protein ligase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mib1

Vancouver

Dante Labs. MIB1-geeni: MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mib1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test