Piirre

Ring scotoma

An annular field defect centered on fixation.

HPO HP:0030529

Tunnetaan myös nimellä: Annular scotoma
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the eye

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Read the genes linked to Ring scotoma, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

10 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Ring scotoma

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Ring scotoma esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
ARSGarylsulfatase G	Aina	1 sairaudessa
CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin	Aina	1 sairaudessa
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like	Aina	1 sairaudessa
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
RLBP1retinaldehyde binding protein 1	Usein (30–79%)	2 sairaudessa
IDH3Gisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
RP2RP2 activator of ARL3 GTPase	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa
TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Blind spot

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.