Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CPA6

carboxypeptidase A6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 8: 67 422 038–67 746 360 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 324,3 kb:n alueella
Proteiini
437 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CPAH
MANE Select -transkripti
ENST00000297770.10NM_020361.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CPA6. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CPA6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa CPA6-geenin sijainnin. CPA6 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 67 084 199–68 084 198.Kromosomi 88q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbCSPP1: 67 062 381–67 196 778, juoste eteenpäinCSPP1ARFGEF1: 67 173 511–67 343 961, juoste taaksepäinARFGEF1CPA6: 67 422 038–67 746 360, juoste taaksepäinCPA6PREX2: 67 951 775–68 237 032, juoste eteenpäinPREX2CPA6-kaavio: 11 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 11: 67 422 038–67 422 691, 654 emästäEkson 10: 67 428 047–67 428 131, 85 emästäEkson 9: 67 434 038–67 434 240, 203 emästäEkson 8: 67 483 768–67 483 858, 91 emästäEkson 7: 67 484 679–67 484 789, 111 emästäEkson 6: 67 506 787–67 506 888, 102 emästäEkson 5: 67 509 517–67 509 618, 102 emästäEkson 4: 67 511 541–67 511 655, 115 emästäEkson 3: 67 517 923–67 518 047, 125 emästäEkson 2: 67 624 176–67 624 251, 76 emästäEkson 1: 67 746 014–67 746 360, 347 emästä1115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 324,3 kb:stä; 1 314 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CPA6

3

CPA6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 324,3 kb geenistä CPA6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Geeniin CPA6 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CPA6 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CPA6-geeni: carboxypeptidase A6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cpa6

Vancouver

Dante Labs. CPA6-geeni: carboxypeptidase A6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cpa6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test