Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DGKE

diacylglycerol kinase epsilon

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q22
Koordinaatit
Kromosomi 17: 56 834 151–56 869 567 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 35,4 kb:n alueella
Proteiini
567 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
DAGK6, DGK
MANE Select -transkripti
ENST00000284061.8NM_003647.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä, interstitiaalinen nefriitti

    • Atyyppinen hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä, johon liittyy DGKE-puutos
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Membranoproliferatiivinen glomerulonefriitti

      Glomerulusvaurion kaava, joka voi periytyä, esimerkiksi DGKE- tai komplementtigeenien variantteihin liittyen. Se aiheuttaa virtsaan proteiinia ja verta sekä etenevää munuaisvauriota.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto ohjaa munuaisten seurantaa ja hoitovalintaa.

    • Atyyppinen hemolyyttis-ureeminen oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Harvinainen perinnöllinen trombottinen mikroangiopatia, joka johtuu vaihtoehtoisen komplementtireitin säätelyhäiriöstä. Sille ovat ominaisia hemolyyttisen anemian, trombosytopenian ja akuutin munuaistoiminnan häiriön muodostama kolmikko.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä

      Akuutti munuaisvaurio, johon liittyy mikroangiopaattinen hemolyyttinen anemia ja trombosytopenia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Nefroottinen oireyhtymä

    • Nefroosi

      Munuaisten patologisia prosesseja, joihin ei liity tulehduksellista tai kasvainperäistä komponenttia. Nefroosi voi olla ensisijainen sairaus tai muiden sairauksien toissijainen komplikaatio. Sitä luonnehtii NEFROOTTINEN OIREYHTYMÄ, joka viittaa PROTEINURIAAN ja HYPOALBUMINEMIAAN sekä niihin liittyvään TURVOTUKSEEN.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

DGKE-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa DGKE-geenin sijainnin. DGKE ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 56 351 859–57 351 858.Kromosomi 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbANKFN1: 55 882 301–56 517 016, juoste eteenpäinANKFN1NOG: 56 593 699–56 595 611, juoste eteenpäinNOGC17orf67: 56 791 913–56 838 773, juoste taaksepäinC17orf67DGKE: 56 834 151–56 869 567, juoste eteenpäinDGKETRIM25: 56 836 387–56 914 080, juoste taaksepäinTRIM25COIL: 56 938 198–56 961 110, juoste taaksepäinCOILSCPEP1: 56 978 107–57 006 785, juoste eteenpäinSCPEP1AKAP1: 57 085 092–57 122 665, juoste eteenpäinAKAP1MSI2: 57 255 851–57 684 689, juoste eteenpäinMSI2DGKE-kaavio: 12 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 56 834 151–56 834 260, 110 emästäEkson 2: 56 834 778–56 835 259, 482 emästäEkson 3: 56 844 019–56 844 178, 160 emästäEkson 4: 56 845 690–56 845 809, 120 emästäEkson 5: 56 847 922–56 848 065, 144 emästäEkson 6: 56 848 696–56 848 853, 158 emästäEkson 7: 56 849 181–56 849 232, 52 emästäEkson 8: 56 856 512–56 856 625, 114 emästäEkson 9: 56 858 594–56 858 665, 72 emästäEkson 10: 56 861 791–56 861 918, 128 emästäEkson 11: 56 862 140–56 862 251, 112 emästäEkson 12: 56 862 612–56 869 567, 6 956 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,6 kb geenin 35,4 kb:stä; 1 704 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DGKE

20

DGKE-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 35,4 kb geenistä DGKE, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DGKE-geeni: diacylglycerol kinase epsilon. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dgke

Vancouver

Dante Labs. DGKE-geeni: diacylglycerol kinase epsilon [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dgke

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test