Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CD46

CD46 molecule

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q32.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 207 752 054–207 795 504 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 43,5 kb:n alueella
Proteiini
377 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
TRA2.10, MGC26544, TLX
Aiemmat symbolit
MIC10, MCP
MANE Select -transkripti
ENST00000367042.6NM_172351.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä, interstitiaalinen nefriitti

    • Atyyppinen hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä, johon liittyy MCP/CD46-poikkeama
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Atyyppinen hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä, johon liittyy komplementtigeenin poikkeamaAutosomaalinen dominantti
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Atyyppinen hemolyyttis-ureeminen oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Harvinainen perinnöllinen trombottinen mikroangiopatia, joka johtuu vaihtoehtoisen komplementtireitin säätelyhäiriöstä. Sille ovat ominaisia hemolyyttisen anemian, trombosytopenian ja akuutin munuaistoiminnan häiriön muodostama kolmikko.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä

      Akuutti munuaisvaurio, johon liittyy mikroangiopaattinen hemolyyttinen anemia ja trombosytopenia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CD46-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa CD46-geenin sijainnin. CD46 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 207 273 779–208 273 778.Kromosomi 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44207,4 Mb207,6 Mb207,8 Mb208 Mb208,2 MbCD55: 207 321 171–207 386 804, juoste eteenpäinCD55CR2: 207 453 024–207 489 895, juoste eteenpäinCR2CR1: 207 496 147–207 641 776, juoste eteenpäinCR1CR1L: 207 645 113–207 738 416, juoste eteenpäinCR1LCD46: 207 752 054–207 795 504, juoste eteenpäinCD46CD34: 207 880 972–207 911 589, juoste taaksepäinCD34PLXNA2: 208 022 242–208 244 850, juoste taaksepäinPLXNA2CD46-kaavio: 13 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 207 752 054–207 752 309, 256 emästäEkson 2: 207 757 014–207 757 202, 189 emästäEkson 3: 207 757 540–207 757 642, 103 emästäEkson 4: 207 759 639–207 759 724, 86 emästäEkson 5: 207 761 249–207 761 446, 198 emästäEkson 6: 207 767 013–207 767 195, 183 emästäEkson 7: 207 767 779–207 767 823, 45 emästäEkson 8: 207 770 321–207 770 362, 42 emästäEkson 9: 207 783 292–207 783 330, 39 emästäEkson 10: 207 785 071–207 785 106, 36 emästäEkson 11: 207 785 619–207 785 682, 64 emästäEkson 12: 207 790 253–207 790 345, 93 emästäEkson 13: 207 793 519–207 795 504, 1 986 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 43,5 kb:stä; 1 134 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CD46

66

CD46-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 29 (44 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (3 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (29 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 43,5 kb geenistä CD46, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CD46-geeni: CD46 molecule. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cd46

Vancouver

Dante Labs. CD46-geeni: CD46 molecule [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cd46

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test