Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CFHR5

complement factor H related 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q31.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 196 977 556–197 009 678 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 32,1 kb:n alueella
Proteiini
569 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FHR5, FHR-5
Aiemmat symbolit
CFHL5
MANE Select -transkripti
ENST00000256785.5NM_030787.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä, interstitiaalinen nefriitti

    • Komplementti 3 glomerulopatia

      Munuaissairaus, johon kuuluvat C3-glomerulonefriitti ja tiheä kerrostumatauti. Sen aiheuttaa komplementtijärjestelmän hallitsematon aktivoituminen, ja siihen liittyy usein CFH-, CFHR5-, C3- tai CFI-geeni.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto ohjaa munuaisten seurantaa ja komplementteihin kohdistuvan hoidon harkintaa.

CFHR5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa CFHR5-geenin sijainnin. CFHR5 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 196 493 617–197 493 616.Kromosomi 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, juoste taaksepäinKCNT2CFH: 196 651 754–196 753 075, juoste eteenpäinCFH: 196 651 852–196 795 393, juoste eteenpäinCFHR3: 196 774 742–196 803 130, juoste eteenpäinCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, juoste eteenpäinCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, juoste eteenpäinCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, juoste eteenpäinCFHR2CFHR5: 196 977 556–197 009 678, juoste eteenpäinCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, juoste taaksepäinF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, juoste taaksepäinASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, juoste taaksepäinZBTB41CRB1: 197 268 195–197 478 455, juoste eteenpäinCRB1CFHR5-kaavio: 10 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 196 977 556–196 977 722, 167 emästäEkson 2: 196 982 885–196 983 079, 195 emästäEkson 3: 196 983 961–196 984 137, 177 emästäEkson 4: 196 994 080–196 994 256, 177 emästäEkson 5: 196 995 717–196 995 899, 183 emästäEkson 6: 196 996 022–196 996 201, 180 emästäEkson 7: 196 998 128–196 998 304, 177 emästäEkson 8: 197 002 482–197 002 664, 183 emästäEkson 9: 197 004 661–197 004 843, 183 emästäEkson 10: 197 008 487–197 009 678, 1 192 emästä12468105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 32,1 kb:stä; 1 710 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CFHR5

2

CFHR5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 32,1 kb geenistä CFHR5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CFHR5-geeni: complement factor H related 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cfhr5

Vancouver

Dante Labs. CFHR5-geeni: complement factor H related 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cfhr5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test