Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MSH3

mutS homolog 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q14.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 80 654 652–80 876 815 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 222,2 kb:n alueella
Proteiini
1 137 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
DUP, MRP1
MANE Select -transkripti
ENST00000265081.7NM_002439.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Paksusuolen ja peräsuolen syöpä sekä polypoosi

    • Suvussa esiintyvä adenomatoottinen polypoosi (klassinen tai lievä muoto)Autosomaalinen dominantti

      Satoja tai tuhansia paksusuolen adenoomia, ja hoitamattomana paksusuolisyövän riski on lähes varma. Ryhmään kuuluvat APC-geeniin liittyvä FAP sekä MUTYH-, NTHL1- ja MSH3-geeneihin liittyvä polypoosi.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

MSH3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa MSH3-geenin sijainnin. MSH3 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 80 265 734–81 265 733.Kromosomi 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.380,4 Mb80,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 MbSPZ1: 80 319 625–80 321 842, juoste eteenpäinSPZ1ZFYVE16: 80 407 149–80 483 379, juoste eteenpäinZFYVE16FAM151B: 80 487 954–80 542 563, juoste eteenpäinFAM151BANKRD34B: 80 556 755–80 570 479, juoste taaksepäinANKRD34BDHFR: 80 626 226–80 655 002, juoste taaksepäinDHFRMSH3: 80 654 652–80 876 815, juoste eteenpäinMSH3RASGRF2: 80 960 234–81 230 166, juoste eteenpäinRASGRF2CKMT2: 81 232 673–81 266 400, juoste eteenpäinCKMT2MSH3-kaavio: 24 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 80 654 652–80 654 964, 313 emästäEkson 2: 80 656 411–80 656 531, 121 emästäEkson 3: 80 665 143–80 665 363, 221 emästäEkson 4: 80 670 097–80 670 309, 213 emästäEkson 5: 80 672 244–80 672 360, 117 emästäEkson 6: 80 672 741–80 672 858, 118 emästäEkson 7: 80 674 983–80 675 128, 146 emästäEkson 8: 80 678 927–80 679 093, 167 emästäEkson 9: 80 725 453–80 725 565, 113 emästäEkson 10: 80 728 851–80 728 965, 115 emästäEkson 11: 80 741 464–80 741 548, 85 emästäEkson 12: 80 744 506–80 744 615, 110 emästäEkson 13: 80 761 546–80 761 678, 133 emästäEkson 14: 80 767 933–80 768 120, 188 emästäEkson 15: 80 768 835–80 769 003, 169 emästäEkson 16: 80 775 694–80 775 758, 65 emästäEkson 17: 80 778 720–80 778 836, 117 emästäEkson 18: 80 787 565–80 787 672, 108 emästäEkson 19: 80 792 733–80 792 844, 112 emästäEkson 20: 80 813 584–80 813 741, 158 emästäEkson 21: 80 854 130–80 854 316, 187 emästäEkson 22: 80 864 813–80 864 942, 130 emästäEkson 23: 80 873 116–80 873 287, 172 emästäEkson 24: 80 875 751–80 876 815, 1 065 emästä15101520245′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 222,2 kb:stä; 3 414 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MSH3

446

MSH3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 222,2 kb geenistä MSH3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MSH3-geeni: mutS homolog 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/msh3

Vancouver

Dante Labs. MSH3-geeni: mutS homolog 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/msh3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test