Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CEL

carboxyl ester lipase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.13
Koordinaatit
Kromosomi 9: 133 061 981–133 071 861 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 9,9 kb:n alueella
Proteiini
753 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
BSSL, MODY8
MANE Select -transkripti
ENST00000372080.8NM_001807.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Diabetes mellitus

    • Metabolinen sairaus, jolle on ominaista poikkeuksellisen korkea verensokeri. Sen taustalla on insuliinin tuotannon väheneminen tai insuliiniresistenssi ja herkistymisen heikentyminen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Teplizumabi (Tzield) vaiheen 2 oireettoman tyypin 1 diabeteksen hoitoon (FDA:n hyväksymä vuonna 2022); insuliinikorvaushoito kliinisen tyypin 1 diabeteksen alkaessa; TrialNet-vasta-aineseulonta suuren riskin sukulaisille; suljetun kierron insuliininantojärjestelmät

  • Nuorten aikuisiän diabetes (MODY)

    • Autosomaalinen dominantti

      MODY (maturity-onset diabetes of the young) on harvinainen, suvussa esiintyvä diabetesmuoto, joka on kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen. Sille on ominaista nuori sairastumisikä (yleensä 10–45 vuotta), oman insuliinituotannon säilyminen, haimasolujen autoimmuniteetin puuttuminen, lihavuuden ja insuliiniresistenssin puuttuminen sekä joissakin alatyypeissä haimän ulkopuoliset oireet.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      GCK-MODY: hoitoa ei yleensä tarvita; HNF1A/HNF4A-MODY: pieniannoksiset sulfonyyliureat; HNF1B-MODY: insuliini ja munuaisten seuranta; monigeeninen tyypin 2 diabetes: elintapamuutos, metformiini, GLP-1-agonistit tai SGLT2-estäjät sairauksien yhteisvaikutusten mukaan

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CEL-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa CEL-geenin sijainnin. CEL ja 27 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 132 566 921–133 566 920.Kromosomi 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77: 132 410 043–132 573 319, juoste eteenpäinCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, juoste taaksepäinDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, juoste eteenpäinBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, juoste eteenpäinGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, juoste taaksepäinAK8SPACA9: 132 878 027–132 890 316, juoste eteenpäinSPACA9TSC1: 132 891 348–132 946 874, juoste taaksepäinTSC1GFI1B: 132 944 000–132 991 687, juoste eteenpäinGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, juoste eteenpäinGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, juoste eteenpäinCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, juoste taaksepäinRALGDS: 133 098 121–133 163 914, juoste taaksepäinGBGT1: 133 151 020–133 164 245, juoste taaksepäinGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, juoste taaksepäinOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, juoste taaksepäinABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, juoste taaksepäinSURF6MED22: 133 338 312–133 348 140, juoste taaksepäinMED22RPL7A: 133 347 950–133 351 435, juoste eteenpäinRPL7ASURF1: 133 351 069–133 356 676, juoste taaksepäinSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, juoste eteenpäinSURF4: 133 361 450–133 376 233, juoste taaksepäinSTKLD1: 133 376 332–133 406 096, juoste eteenpäinREXO4: 133 406 026–133 418 096, juoste taaksepäinREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, juoste eteenpäinADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, juoste eteenpäinCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, juoste taaksepäinSLC2A6MYMK: 133 514 586–133 528 612, juoste taaksepäinMYMKADAMTSL2: 133 532 164–133 575 522, juoste eteenpäinADAMTSL2CEL-kaavio: 11 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 133 061 981–133 062 068, 88 emästäEkson 2: 133 064 404–133 064 554, 151 emästäEkson 3: 133 064 640–133 064 762, 123 emästäEkson 4: 133 065 040–133 065 237, 198 emästäEkson 5: 133 066 530–133 066 660, 131 emästäEkson 6: 133 066 838–133 066 945, 108 emästäEkson 7: 133 067 088–133 067 205, 118 emästäEkson 8: 133 068 672–133 068 858, 187 emästäEkson 9: 133 069 056–133 069 259, 204 emästäEkson 10: 133 070 461–133 070 658, 198 emästäEkson 11: 133 070 987–133 071 861, 875 emästä12345678910115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 9,9 kb:stä; 2 262 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CEL

6

CEL-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 6 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (3 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 9,9 kb geenistä CEL, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CEL-geeni: carboxyl ester lipase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cel

Vancouver

Dante Labs. CEL-geeni: carboxyl ester lipase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cel

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test