Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

AXIN2

axin 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q24.1
Koordinaatit
Kromosomi 17: 65 528 563–65 561 648 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 33,1 kb:n alueella
Proteiini
843 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC126582, DKFZp781B0869
MANE Select -transkripti
ENST00000307078.10NM_004655.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Paksusuolen ja peräsuolen syöpä sekä polypoosi

    • Oligodontia-kolorektaalisyöpäoireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      AXIN2-variantit aiheuttavat pysyvien hampaiden puuttumista (oligodontiaa) sekä paksusuolen polyyppeja ja lisäävät paksusuolisyövän riskiä.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Paksusuolen tähystysseuranta ja hammashoito; sukulaisille voidaan tarjota testausta.

AXIN2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa AXIN2-geenin sijainnin. AXIN2 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 65 045 106–66 045 105.Kromosomi 1717q24.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.365,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbGNA13: 65 009 289–65 056 839, juoste taaksepäinGNA13RGS9: 65 100 812–65 227 703, juoste eteenpäinRGS9AXIN2: 65 528 563–65 561 648, juoste taaksepäinAXIN2: 65 538 102–65 641 033, juoste taaksepäinCEP112: 65 635 537–66 192 251, juoste taaksepäinCEP112AXIN2-kaavio: 11 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 65 528 563–65 530 102, 1 540 emästäEkson 10: 65 533 912–65 534 079, 168 emästäEkson 9: 65 535 626–65 535 721, 96 emästäEkson 8: 65 536 320–65 536 553, 234 emästäEkson 7: 65 536 869–65 537 063, 195 emästäEkson 6: 65 537 324–65 537 835, 512 emästäEkson 5: 65 538 203–65 538 343, 141 emästäEkson 4: 65 541 455–65 541 557, 103 emästäEkson 3: 65 549 520–65 549 660, 141 emästäEkson 2: 65 557 806–65 558 736, 931 emästäEkson 1: 65 561 450–65 561 648, 199 emästä11109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 33,1 kb:stä; 2 532 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: AXIN2

142

AXIN2-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 33,1 kb geenistä AXIN2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,3 kb eksoneja.

Geeniin AXIN2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita AXIN2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AXIN2-geeni: axin 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/axin2

Vancouver

Dante Labs. AXIN2-geeni: axin 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/axin2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test