Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

THUMPD1

THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p12.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 20 733 664–20 741 818 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 8,2 kb
Valk
353 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ20274, Tan1
MANE Select transkript
ENST00000396083.7NM_017736.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni THUMPD1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas THUMPD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub THUMPD1. THUMPD1 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 16, vahemikus 20 237 741 kuni 21 237 740.Kromosoom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbGP2: 20 309 574–20 328 412, pöördne ahelGP2UMOD: 20 331 489–20 356 402, pöördne ahelUMODPDILT: 20 359 175–20 404 737, pöördne ahelPDILTACSM5: 20 409 308–20 441 337, otsene ahelACSM5ACSM2A: 20 444 012–20 487 669, otsene ahelACSM2AACSM2B: 20 533 999–20 576 442, pöördne ahelACSM2BACSM3: 20 610 243–20 797 843, otsene ahelACSM3ACSM1: 20 623 233–20 698 890, pöördne ahelACSM1THUMPD1: 20 733 664–20 741 818, pöördne ahelTHUMPD1ERI2: 20 780 193–20 900 349, pöördne ahelERI2REXO5: 20 806 157–20 850 126, otsene ahelREXO5DCUN1D3: 20 854 897–20 900 400, pöördne ahelDCUN1D3LYRM1: 20 899 821–20 925 011, otsene ahelLYRM1DNAH3: 20 932 482–21 159 441, pöördne ahelDNAH3LDAF1: 21 158 305–21 181 330, otsene ahelLDAF1ZP2: 21 197 450–21 214 510, pöördne ahelZP2ANKS4B: 21 233 673–21 253 850, otsene ahelANKS4BTHUMPD1 skeem: 4 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 20 733 664–20 737 286, 3623 alustEkson 3: 20 737 708–20 737 956, 249 alustEkson 2: 20 738 897–20 739 071, 175 alustEkson 1: 20 741 509–20 741 818, 310 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 8,2 kb; neist 1062 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse THUMPD1

9

kohad geenis THUMPD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 2 (22%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (2 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni THUMPD1 8,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Geeniga THUMPD1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida THUMPD1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). THUMPD1 geen: THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/thumpd1

Vancouver

Dante Labs. THUMPD1 geen: THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/thumpd1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test