Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PRIM1

DNA primase subunit 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.3
Koordinaadid
Kromosoom 12: 56 731 580–56 752 323 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 20,7 kb
Valk
420 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000338193.11NM_000946.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PRIM1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PRIM1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub PRIM1. PRIM1 ja sellele lähedal asuvad 34 geeni kromosoomil 12, vahemikus 56 241 952 kuni 57 241 951.Kromosoom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbANKRD52: 56 237 807–56 258 665, pöördne ahelANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, otsene ahelCOQ10ACS: 56 271 699–56 300 395, pöördne ahelCS: 56 285 916–56 316 059, pöördne ahelCNPY2: 56 308 024–56 316 363, pöördne ahelCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, pöördne ahelPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, otsene ahelIL23ASTAT2: 56 338 356–56 360 283, pöördne ahelSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, pöördne ahelAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, pöördne ahelMIP: 56 449 502–56 469 166, pöördne ahelMIP: 56 449 700–56 488 170, pöördne ahelSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, otsene ahelSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, pöördne ahelGLS2RBMS2: 56 521 807–56 617 037, otsene ahelRBMS2BAZ2A: 56 595 596–56 636 914, pöördne ahelBAZ2AATP5F1B: 56 637 490–56 646 079, pöördne ahelATP5F1BPTGES3: 56 651 663–56 688 408, pöördne ahelPTGES3NACA: 56 712 305–56 731 628, pöördne ahelNACA: 56 714 612–56 741 535, pöördne ahelPRIM1: 56 731 580–56 752 323, pöördne ahelPRIM1HSD17B6: 56 751 817–56 788 409, otsene ahelHSD17B6SDR9C7: 56 923 133–56 934 408, pöördne ahelSDR9C7RDH16: 56 950 087–56 959 374, pöördne ahelRDH16ACKR5: 56 994 487–56 998 889, otsene ahelACKR5ZBTB39: 56 998 836–57 006 560, pöördne ahelZBTB39TAC3: 57 010 000–57 028 883, pöördne ahelTAC3MYO1A: 57 025 262–57 051 198, pöördne ahelMYO1ANEMP1: 57 055 641–57 088 063, pöördne ahelNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, otsene ahelNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, pöördne ahelSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, otsene ahelLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, otsene ahelNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, otsene ahelSHMT2COXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, pöördne ahelCOXFA4L2PRIM1 skeem: 13 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 13: 56 731 580–56 731 734, 155 alustEkson 12: 56 734 147–56 734 245, 99 alustEkson 11: 56 738 434–56 738 525, 92 alustEkson 10: 56 739 294–56 739 363, 70 alustEkson 9: 56 741 435–56 741 576, 142 alustEkson 8: 56 741 746–56 741 837, 92 alustEkson 7: 56 742 987–56 743 096, 110 alustEkson 6: 56 744 065–56 744 123, 59 alustEkson 5: 56 746 045–56 746 181, 137 alustEkson 4: 56 746 781–56 746 854, 74 alustEkson 3: 56 746 926–56 747 032, 107 alustEkson 2: 56 751 038–56 751 195, 158 alustEkson 1: 56 752 196–56 752 323, 128 alust131210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 20,7 kb; neist 1263 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PRIM1

1

koht geenis PRIM1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRIM1 20,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PRIM1 geen: DNA primase subunit 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prim1

Vancouver

Dante Labs. PRIM1 geen: DNA primase subunit 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prim1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test