Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CAST

calpastatin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q15
Koordinaadid
Kromosoom 5: 96 662 376–96 774 683 (GRCh38)
Eksonid
32 eksonit, ulatus 112,3 kb
Valk
791 aminohapet
Varasemad tähised
MIR583HG
MANE Select transkript
ENST00000675179.1NM_001750.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CAST veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CAST on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub CAST. CAST ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 5, vahemikus 96 218 530 kuni 97 218 529.Kromosoom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.396,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbPCSK1: 96 390 333–96 434 143, pöördne ahelPCSK1CAST: 96 662 376–96 774 683, otsene ahelCASTERAP1: 96 759 649–96 808 177, pöördne ahelERAP1ERAP2: 96 875 979–96 919 703, otsene ahelERAP2LNPEP: 96 934 807–97 037 513, otsene ahelLNPEPLIX1: 97 091 867–97 142 846, pöördne ahelLIX1RIOK2: 97 160 867–97 183 297, pöördne ahelRIOK2CAST skeem: 32 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 96 662 376–96 662 497, 122 alustEkson 2: 96 675 539–96 675 601, 63 alustEkson 3: 96 695 836–96 695 907, 72 alustEkson 4: 96 722 639–96 722 698, 60 alustEkson 5: 96 726 794–96 726 859, 66 alustEkson 6: 96 727 489–96 727 530, 42 alustEkson 7: 96 729 153–96 729 209, 57 alustEkson 8: 96 729 612–96 729 725, 114 alustEkson 9: 96 730 780–96 730 860, 81 alustEkson 10: 96 736 172–96 736 240, 69 alustEkson 11: 96 737 849–96 737 947, 99 alustEkson 12: 96 740 038–96 740 118, 81 alustEkson 13: 96 740 745–96 740 783, 39 alustEkson 14: 96 741 266–96 741 358, 93 alustEkson 15: 96 741 494–96 741 580, 87 alustEkson 16: 96 742 655–96 742 756, 102 alustEkson 17: 96 746 342–96 746 425, 84 alustEkson 18: 96 747 345–96 747 392, 48 alustEkson 19: 96 748 518–96 748 613, 96 alustEkson 20: 96 750 587–96 750 682, 96 alustEkson 21: 96 754 060–96 754 161, 102 alustEkson 22: 96 754 658–96 754 741, 84 alustEkson 23: 96 757 444–96 757 494, 51 alustEkson 24: 96 757 583–96 757 654, 72 alustEkson 25: 96 762 274–96 762 372, 99 alustEkson 26: 96 765 221–96 765 325, 105 alustEkson 27: 96 766 053–96 766 145, 93 alustEkson 28: 96 767 438–96 767 482, 45 alustEkson 29: 96 767 907–96 767 999, 93 alustEkson 30: 96 770 531–96 770 602, 72 alustEkson 31: 96 771 644–96 771 702, 59 alustEkson 32: 96 772 640–96 774 683, 2044 alust151015202530325′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 112,3 kb; neist 2376 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CAST

5

kohad geenis CAST, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CAST 112,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CAST geen: calpastatin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cast

Vancouver

Dante Labs. CAST geen: calpastatin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cast

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test