Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FLG2

filaggrin 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 152 348 735–152 360 006 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 11,3 kb
Valk
2391 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
IFPS
MANE Select transkript
ENST00000388718.5NM_001014342.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud ihtüoosid

    • Koorumisega nahasündroomAutosoomne retsessiivne

      Haiguste rühm, mille puhul naha välimine kiht koondub kergesti maha, kas kogu kehal või peamiselt kätel ja jalgadel.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Hõõrdumise, kuumuse ja niiskuse vältimine vähendab koorumist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas FLG2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub FLG2. FLG2 ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 1, vahemikus 151 854 371 kuni 152 854 370.Kromosoom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 MbTHEM4: 151 870 866–151 909 879, pöördne ahelTHEM4S100A10: 151 981 697–151 993 891, pöördne ahelS100A10S100A11: 152 032 504–152 047 907, pöördne ahelS100A11TCHHL1: 152 084 141–152 089 064, pöördne ahelTCHHL1TCHH: 152 106 317–152 115 444, pöördne ahelTCHHRPTN: 152 153 595–152 159 228, pöördne ahelRPTNHRNR: 152 212 076–152 224 193, pöördne ahelHRNRFLG: 152 302 165–152 325 239, pöördne ahelFLGFLG2: 152 348 735–152 360 006, pöördne ahelFLG2CRNN: 152 409 242–152 414 279, pöördne ahelCRNNLCE5A: 152 510 803–152 512 177, otsene ahelLCE5ACRCT1: 152 514 482–152 516 008, otsene ahelCRCT1LCE3E: 152 565 654–152 566 780, pöördne ahelLCE3ELCE3D: 152 579 381–152 580 516, pöördne ahelLCE3DLCE3C: 152 600 234–152 601 086, otsene ahelLCE3CLCE3B: 152 613 811–152 614 098, otsene ahelLCE3BLCE3A: 152 622 834–152 623 103, pöördne ahelLCE3ALCE2D: 152 658 824–152 664 659, otsene ahelLCE2DLCE2C: 152 675 279–152 676 569, otsene ahelLCE2CLCE2B: 152 686 123–152 687 397, otsene ahelLCE2BLCE2A: 152 698 345–152 699 442, otsene ahelLCE2ALCE4A: 152 708 160–152 709 434, otsene ahelKPLCE: 152 719 522–152 720 470, otsene ahelKPLCEKPRP: 152 758 025–152 762 056, otsene ahelKPRPLCE1F: 152 775 140–152 777 024, otsene ahelLCE1FLCE1E: 152 786 214–152 788 426, otsene ahelLCE1ELCE1D: 152 796 721–152 798 181, otsene ahelLCE1DLCE1C: 152 804 832–152 806 651, pöördne ahelLCE1B: 152 811 971–152 813 108, otsene ahelLCE1A: 152 827 473–152 828 097, otsene ahelLCE6A: 152 842 856–152 843 983, otsene ahelLCE6AFLG2 skeem: 3 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 152 348 735–152 357 647, 8913 alustEkson 2: 152 358 747–152 358 906, 160 alustEkson 1: 152 359 956–152 360 006, 51 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,1 kb kogupikkusega 11,3 kb; neist 7176 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FLG2

2

kohad geenis FLG2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FLG2 11,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FLG2 geen: filaggrin 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/flg2

Vancouver

Dante Labs. FLG2 geen: filaggrin 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/flg2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test