Geen

PKP1

plakophilin 1

Tsütogeneetiline asukoht: 1q32.1
Koordinaadid: Kromosoom 1: 201 283 506–201 332 989 (GRCh38)
Eksonid: 14 eksonit, ulatus 49,5 kb
Valk: 726 aminohapet
Tuntud ka kui: B6P
MANE Select transkript: ENST00000367324.8NM_001005337.3
Lookuse tüüp: Protein-coding

Väga kõrge
Kindel
Madal
Väga madal

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/pkp1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Ava JSON

Loe PKP1 ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Epidermolysis bullosa
- Päriliku epidermolysis bullosa
  Kõik päritud nahahaavandumisega (villidega) nahakahjustuste vormid, sealhulgas simplex-, junktsionaalne ja düstroofne epidermolysis bullosa ning Kindleri sündroom.
  - 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  Tegevusvõimalikkus
  Retsessiivsete düstroofsete vormide korral on vajalik regulaarne nahavähi jälgimine ning düstroofse EB korral on nüüd saadaval geenipõhine haavaravi.

Kuidas PKP1 on üles ehitatud

Kodeeriv järjestus
Transleerimata piirkond
Intron
Transkriptsiooni suund
Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,3 kb kogupikkusega 49,5 kb; neist 2181 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: PKP1

PKP1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu PKP1 geeni 49,5 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 5,3 kb eksoneid.

Geeniga PKP1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PKP1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the integument

Näita veel 4 tunnust

Abnormality of head or neck

Näita veel 1 tunnus

Inflammation of the lips

Abnormality of limbs

Abnormality of the immune system

Abnormality of the digestive system

Growth abnormality

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PKP1 geen: plakophilin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pkp1

Vancouver

Dante Labs. PKP1 geen: plakophilin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pkp1

Üks test. Vastused kogu eluks.