Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LDHA

lactate dehydrogenase A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p15.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 18 394 563–18 408 425 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 13,9 kb
Valk
332 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000422447.8NM_005566.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Glükogeenoosi haigus

    • Laktaatdehüdrogenaasi A puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustavad variandid geenis LDHA, mis viivad füüsilise koormusega seotud lihaskoe lagunemiseni ning mõnikord nahalööbeni.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine aitab vältida lihaskoe lagunemise käivitajaid ning toetab kiiret ravi.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas LDHA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub LDHA. LDHA ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 11, vahemikus 17 901 494 kuni 18 901 493.Kromosoom 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2518 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbSERGEF: 17 788 043–18 013 199, pöördne ahelSERGEFTPH1: 18 017 555–18 046 269, pöördne ahelTPH1SAAL1: 18 069 935–18 106 108, pöördne ahelSAAL1MRGPRX3: 18 120 955–18 138 488, otsene ahelMRGPRX3MRGPRX4: 18 172 837–18 174 280, otsene ahelMRGPRX4SAA4: 18 229 731–18 236 860, pöördne ahelSAA4SAA2-SAA4: 18 231 423–18 248 635, pöördne ahelSAA2-SAA4SAA2: 18 238 236–18 248 668, pöördne ahelSAA2SAA1: 18 266 118–18 271 130, otsene ahelSAA1HPS5: 18 278 668–18 322 523, pöördne ahelHPS5GTF2H1: 18 322 254–18 367 881, otsene ahelGTF2H1LDHA: 18 394 563–18 408 425, otsene ahelLDHALDHC: 18 412 286–18 452 069, otsene ahelLDHCLDHAL6A: 18 455 823–18 479 601, otsene ahelLDHAL6ATSG101: 18 468 336–18 526 965, pöördne ahelTSG101UEVLD: 18 529 607–18 588 747, pöördne ahelUEVLDMISFA: 18 588 781–18 610 255, otsene ahelMISFASPTY2D1: 18 606 399–18 634 791, pöördne ahelSPTY2D1TMEM86A: 18 693 122–18 705 736, otsene ahelTMEM86AIGSF22: 18 704 312–18 726 230, pöördne ahelIGSF22PTPN5: 18 727 928–18 792 721, pöördne ahelPTPN5LDHA skeem: 8 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 18 394 563–18 394 636, 74 alustEkson 2: 18 396 819–18 396 968, 150 alustEkson 3: 18 399 431–18 399 548, 118 alustEkson 4: 18 400 837–18 401 010, 174 alustEkson 5: 18 402 840–18 403 013, 174 alustEkson 6: 18 403 694–18 403 811, 118 alustEkson 7: 18 405 449–18 405 572, 124 alustEkson 8: 18 407 117–18 408 425, 1309 alust123456785′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 13,9 kb; neist 999 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LDHA

12

kohad geenis LDHA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LDHA 13,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LDHA geen: lactate dehydrogenase A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ldha

Vancouver

Dante Labs. LDHA geen: lactate dehydrogenase A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ldha

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test