Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SERPINB8

serpin family B member 8

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 18: 63 970 081–63 989 374 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 19,3 kb
Valk
374 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CAP2
Varasemad tähised
PI8
MANE Select transkript
ENST00000397985.7NM_002640.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud ihtüoosid

    • Koorumisega nahasündroomAutosoomne retsessiivne

      Haiguste rühm, mille puhul naha välimine kiht koondub kergesti maha, kas kogu kehal või peamiselt kätel ja jalgadel.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Hõõrdumise, kuumuse ja niiskuse vältimine vähendab koorumist.

    • Autosomaalselt retsessiivne kaasasündinud ihtüoosAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivsete ihtüooside rühm, sh harlekiinihtüoos ja lamellaarne ihtüoos, mis tavaliselt avaldub sünnist saati, sageli koos kollodiummembraaniga.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos suunab vastsündinu ravi, emollientide ja keratolüütiliste ravirežiimide valikut ning kuumatalumatuse ennetusmeetmeid.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SERPINB8 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub SERPINB8. SERPINB8 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 18, vahemikus 63 479 728 kuni 64 479 727.Kromosoom 1818q22.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbSERPINB5: 63 476 817–63 505 085, otsene ahelSERPINB5SERPINB12: 63 542 369–63 569 329, otsene ahelSERPINB12SERPINB13: 63 586 654–63 604 639, otsene ahelSERPINB13SERPINB4: 63 637 259–63 644 263, pöördne ahelSERPINB4SERPINB11: 63 647 579–63 726 432, otsene ahelSERPINB11SERPINB3: 63 652 584–63 661 893, pöördne ahelSERPINB3SERPINB7: 63 752 935–63 805 376, otsene ahelSERPINB7SERPINB2: 63 871 692–63 903 888, otsene ahelSERPINB2: 63 897 174–63 917 490, otsene ahelSERPINB10: 63 907 958–63 936 111, otsene ahelSERPINB10HMSD: 63 949 277–63 981 774, otsene ahelHMSDSERPINB8: 63 970 081–63 989 374, otsene ahelSERPINB8SERPINB8 skeem: 7 eksonit kromosoomi 18 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 63 970 081–63 970 170, 90 alustEkson 2: 63 978 299–63 978 476, 178 alustEkson 3: 63 979 801–63 979 938, 138 alustEkson 4: 63 981 721–63 981 838, 118 alustEkson 5: 63 983 579–63 983 721, 143 alustEkson 6: 63 985 093–63 985 245, 153 alustEkson 7: 63 986 874–63 989 374, 2501 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 19,3 kb; neist 1125 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SERPINB8

4

kohad geenis SERPINB8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SERPINB8 19,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SERPINB8 geen: serpin family B member 8. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/serpinb8

Vancouver

Dante Labs. SERPINB8 geen: serpin family B member 8 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/serpinb8

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test