Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SUZ12

SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 31 937 007–32 001 038 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 64 kb
Valk
739 aminohapet
Tuntud ka kui
JJAZ1, KIAA0160, CHET9
MANE Select transkript
ENST00000322652.10NM_015355.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SUZ12 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SUZ12 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub SUZ12. SUZ12 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 17, vahemikus 31 469 023 kuni 32 469 022.Kromosoom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbRAB11FIP4: 31 391 605–31 538 211, otsene ahelRAB11FIP4COPRS: 31 851 871–31 859 291, pöördne ahelCOPRSUTP6: 31 860 898–31 901 751, pöördne ahelUTP6SUZ12: 31 937 007–32 001 038, otsene ahelSUZ12LRRC37B: 32 007 367–32 053 504, otsene ahelLRRC37BRHOT1: 32 142 435–32 253 391, otsene ahelRHOT1RHBDL3: 32 265 787–32 338 568, otsene ahelRHBDL3C17orf75: 32 324 562–32 350 023, pöördne ahelC17orf75ZNF207: 32 350 122–32 381 885, otsene ahelZNF207PSMD11: 32 444 379–32 483 319, otsene ahelPSMD11SUZ12 skeem: 16 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 31 937 007–31 937 520, 514 alustEkson 2: 31 940 286–31 940 332, 47 alustEkson 3: 31 940 422–31 940 486, 65 alustEkson 4: 31 947 617–31 947 685, 69 alustEkson 5: 31 966 147–31 966 196, 50 alustEkson 6: 31 973 146–31 973 231, 86 alustEkson 7: 31 975 482–31 975 713, 232 alustEkson 8: 31 976 521–31 976 614, 94 alustEkson 9: 31 982 999–31 983 104, 106 alustEkson 10: 31 988 320–31 988 497, 178 alustEkson 11: 31 993 242–31 993 333, 92 alustEkson 12: 31 993 865–31 994 008, 144 alustEkson 13: 31 994 564–31 994 721, 158 alustEkson 14: 31 995 564–31 995 762, 199 alustEkson 15: 31 996 798–31 996 877, 80 alustEkson 16: 31 998 658–32 001 038, 2381 alust12468101214165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 64 kb; neist 2220 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: SUZ12

16

SUZ12 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 5 (31%) asuvad piirkondades, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

  • Low mappability (4 kohta)
  • Segmental duplications (5 kohta)

Terve genoom katab kogu SUZ12 geeni 64 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 4,5 kb eksoneid.

Geeniga SUZ12 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SUZ12 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SUZ12 geen: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/suz12

Vancouver

Dante Labs. SUZ12 geen: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/suz12

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test