Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PGM2L1

phosphoglucomutase 2 like 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.4
Koordinaadid
Kromosoom 11: 74 330 316–74 398 433 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 68,1 kb
Valk
622 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ32029, BM32A
MANE Select transkript
ENST00000298198.5NM_173582.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PGM2L1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PGM2L1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub PGM2L1. PGM2L1 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 11, vahemikus 73 864 375 kuni 74 864 374.Kromosoom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2574 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 MbMRPL48: 73 787 297–73 865 653, otsene ahelMRPL48COA4: 73 869 846–73 876 982, pöördne ahelCOA4PAAF1: 73 876 699–73 931 128, otsene ahelPAAF1DNAJB13: 73 951 014–73 970 366, otsene ahelDNAJB13UCP2: 73 973 431–73 983 542, pöördne ahelUCP2UCP3: 74 000 277–74 009 241, pöördne ahelUCP3C2CD3: 74 012 718–74 171 210, pöördne ahelC2CD3PPME1: 74 171 083–74 254 714, otsene ahelPPME1P4HA3: 74 235 801–74 311 685, pöördne ahelP4HA3PGM2L1: 74 330 316–74 398 433, pöördne ahelPGM2L1KCNE3: 74 454 841–74 467 743, pöördne ahelKCNE3LIPT2: 74 490 503–74 493 730, pöördne ahelLIPT2POLD3: 74 493 851–74 669 117, otsene ahelPOLD3CHRDL2: 74 696 429–74 731 625, pöördne ahelCHRDL2RNF169: 74 748 832–74 842 413, otsene ahelRNF169XRRA1: 74 807 739–74 949 200, pöördne ahelXRRA1PGM2L1 skeem: 14 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 74 330 316–74 336 754, 6439 alustEkson 13: 74 338 468–74 338 601, 134 alustEkson 12: 74 342 461–74 342 650, 190 alustEkson 11: 74 342 885–74 343 014, 130 alustEkson 10: 74 343 323–74 343 416, 94 alustEkson 9: 74 345 469–74 345 649, 181 alustEkson 8: 74 346 732–74 346 829, 98 alustEkson 7: 74 347 148–74 347 337, 190 alustEkson 6: 74 351 383–74 351 576, 194 alustEkson 5: 74 368 492–74 368 575, 84 alustEkson 4: 74 370 902–74 370 986, 85 alustEkson 3: 74 371 711–74 371 817, 107 alustEkson 2: 74 374 415–74 374 582, 168 alustEkson 1: 74 398 051–74 398 433, 383 alust1410515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,5 kb kogupikkusega 68,1 kb; neist 1869 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PGM2L1

2

kohad geenis PGM2L1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PGM2L1 68,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PGM2L1 geen: phosphoglucomutase 2 like 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pgm2l1

Vancouver

Dante Labs. PGM2L1 geen: phosphoglucomutase 2 like 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pgm2l1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test