Geen
DOCK7
dedicator of cytokinesis 7
- HGNC 19190(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000116641(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 85440(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p31.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 62 454 726–62 688 386 (GRCh38)
- Eksonid
- 50 eksonit, ulatus 233,7 kb
- Valk
- 2140 aminohapet
- Tuntud ka kui
- KIAA1771, ZIR2
- MANE Select transkript
- ENST00000635253.2NM_001367561.1
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe DOCK7 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Epilepsia (täielik paneel)
- Epilepsia
Üks 171 sellega seotud geenist
Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas DOCK7 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 7,2 kb kogupikkusega 233,7 kb; neist 6423 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse DOCK7
84
kohad geenis DOCK7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DOCK7 233,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,2 kb).
Geeniga DOCK7 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DOCK7 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Autism
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Hypoplasia of the pons
Näita veel 14 tunnust
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Jerking
- Multifocal epileptiform discharges
- Occipital cortical atrophy
- Poor eye contact
- Poor speech
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Brief seizures with staring spells
- Inability to walk
- Repetitive movements
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). DOCK7 geen: dedicator of cytokinesis 7. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dock7
Dante Labs. DOCK7 geen: dedicator of cytokinesis 7 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dock7
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast